老年性黃斑變性的第一個動物模型

賓夕法尼亞大學醫學院的研究人員已創建第一個動物模型的年齡相關黃斑退化) 已知的製作人，重要的第一步，在開發治療疾病的一種突變所致。

這項研究發表在 10 月一期的人類分子遺傳學。

老年性黃斑變性是最常見的原因的影響超過 10 萬人，在美國和世界範圍內約有 50 萬老年人視力喪失。儘管這是一個共同和衰弱等條件，預防和治療的選項是有限的因為 AMD 是學習困難的條件。

鉛作者 Eric A.皮爾斯，MD，博士，佩恩 K.M 柯比分子眼科中心眼科副教授說"要更好地發展治療預防 AMD 的進展，我們需要瞭解的 AMD 是如何發生的真正的生化詳細資訊"。"要做到這一點，我們需要一個模型，和我們現在有一個"。

AMD 是一個困難的條件調查，因為它開發晚年 — — 患者通常顯示的 AMD 症狀後 60，並只樣本研究人員可以使用的研究從人誰死他們有的 AMD，早期階段，而此時，組織不是有用的研究的進展。

AMD 被引起存款及其基底膜，稱為多沼澤的膜與視網膜色素上皮細胞的發展。這種材料開始為基底的存款，並成為疣、 胞外蛋白及血脂的累積，可導致失明的存款。為了防止基底沉積物形成，研究者們需要瞭解，使他們首先形成的機制。

"使這個特定的突變小鼠，我們做出了一個模型的早期的黃斑變性所致突變，我們知道生成相關性黃斑變性的人，"皮爾斯說。"我們認為它將會研究發病機制的基底存款好模型"。

某些形式的黃斑變性繼承的並被認為是一種類型由 Efemp1 基因突變引起的。皮爾斯和他的同事通過引入到 Efemp1 基因致病突變小鼠的創建此繼承的障礙小鼠模型。結果 Efemp1 突變小鼠發展作為 AMD 的人相同的基底存款。

皮爾斯和同事打算使用 Efemp1 突變小鼠研究如何底存款形式與他們什麼做。老鼠還可用於防止基底沉積物形成的潛在治療試驗。

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