כמו פותר תשבץ, פאזל מי שמשתמש האותיות תשובות להבין אחרים, חוקרים דנה פרבר סרטן המכון קבוצה בינלאומית של משתפי פעולה השתמשו בנתונים על גנים המעורבים צורות תורשתיות של סרטן השד לזיהוי גן הקשור הלא -תורשתית מקרים של המחלה.
הגישה שלהם, תיאר במחקר פורסמה באינטרנט על ידי כתב העת Nature Genetics, לא דורש שום ניסויים חדשים או נהלים במעבדה, אך השתמשו בשיטות אנליטיות סטנדרטיים "כריית נתונים" טכניקות לגלות חדש הקשור לסרטן גנים מידע שנאסף ממחקרים קודמים . הטכניקה עשויה לעזור לחוקרים למצוא גנים הקשורים צורות אחרות של סרטן, כמו גם, פלוס שאינם סרטניים בתנאי שיש להם בסיס גנטי, החוקרים כאמור.
"יותר מ 85 אחוזים ממקרי סרטן השד אין קשר תורשתי. כלומר, הם להתעורר אצל נשים לא ירשו גנים חריגים אשר מגביר את הסיכון שלהם למחלה", אמר אחד ממחברי המחקר היל David E. , PhD, המרכז של דנה פרבר סרטן Systems Biology, איפה את המחקר התבסס. "המדע יודע מעט מאוד על אילו גנים מעורבים כגון סרטן. גם בקרב 15 אחוזים של סרטן השד, וכי יש מרכיב תורשתי, את הגנים האחראים ידועים רק כשלושה רבעים מן המקרים".
במחקר זה, אמר היל כי החוקרים תהו אם הם יכולים להשתמש בכלי פיתוח של מודלים רשת (אשר בדיקות הקשרים בין הגנים לבין החלבונים) ועל פרופיל הביטוי (אשר מתמקדת דפוסים של פעילות הגן) כדי להנחות אותם במציאת מועמד השד סרטן גנים.
החל עם רשימה של ארבעה גנים ידועים כגורמים לסרטן השד כאשר ירש בצורה חריגה == BRCA1, BRCA2, כספומט, ו CHEK2 == החוקרים אספו מידע על מחקרים קיימים קשרים בין הגנים האלה "רכזת" ושותפים הגן שלהם. מחקרים אלה היו חמישה סוגים: פרופילי הביטוי של גנים שפעילותם מראות כי ארבעת רכזות, סקרים של פעילות הגן BRCA1, כאשר הוא נסגר; מחקרים שפורסמו של אינטראקציות בין חלבונים ביוכימיים שצוין על ידי רכזת הגנים, פרופילים ביטוי באמצעות גירסאות שמרים תולעת רכזת הגנים, ולעבוד לבד דנה פרבר של הקבוצה מיפוי חלבונים אינטראקציות.
"למרות בירושה ולא בתורשה (או" סומטיים ") לפתח סרטן השד על ידי מנגנונים שונים במידה ניכרת, סביר להניח כי חלק אותם גנים מעורבים", אמר אחד ממחברי המחקר מייקל קיוזיק, PhD, של דנה פרבר. "אנו מקווים כי עד תחילת עם גנים ידועים כגורמים המקרים תורשתית, אנו יכולים להפיק רמזים גנים הקשורים למחלות תורשתיות, כמו גם אי - תורשתית."
החוקרים אספו ראיות סיפק "פרספקטיבה גלובלית" על פונקציות של גנים סרטן השד. "טכניקה זו אפשרה לנו לשלב את הנתונים הקיימים כדי למצוא קשרים או דפוסים שאחרים הפסידו", הוסיף קיוזיק.
בגישה זו, החוקרים צמצמה את רשימת המועמדים השד סרטן הרגישות גנים מתוך כמה אלפים על 150. בתוך קבוצה קטנה, הם דירגו את הגנים על פי מידת הקרבה שלהם פעילות דומה לזו של ארבע רכזות, ולכן סביר איך הם לשחק תפקיד של המחלה. הגן הגבוהה ביותר בדירוג זה לא נחקרו קודם לכן היה אחד HMMR שנקרא.
אישור תוקפו של הרשימה בא serendipitously, כאשר החוקרים במעבדה של ליווינגסטון דוד של דנה פרבר, MD, זיהו שני גנים הקשורים כמו פוטנציאל בסרטן השד. שניהם היו גבוה ברשימה של הקבוצה.
באופן מפתיע, אחד הגנים הללו התברר הגרסה של צפרדע HMMR. מחקרים ביוכימיים של שני חלבונים אנושיים צפרדע, שביצע במעבדה ליווינגסטון, אישר את הקשר של BRCA1 ו HMMR.