他の人を把握するためにいくつかの答えに文字を使用するクロスワードパズルのソルバーLike、Dana - Farber癌研究所との共同研究者の国際的なグループの研究者が非にリンクされている遺伝子を識別するために、乳がんの遺伝の形態に関与する遺伝子のデータを使用している - 遺伝性疾患の場合。
本研究で説明されている彼らのアプローチは、あらゆる新しい実験やラボの手順を必要としなかった、ジャーナルネイチャージェネティクスでオンラインで公開、しかしこれまでの研究から収集した情報で新しい癌関連遺伝子を発見するために標準的な分析方法と"データマイニング"技術を使用。技術は研究者が他の同様の癌の形態に加えて、遺伝的な根拠を持っている非癌の条件に関連する遺伝子を見つけるのを助けることが、著者らは述べています。
"乳がん症例の85％以上が遺伝性のリンクを持っていない。つまり、彼らは病気のリスクを増加させる異常な遺伝子を継承していない女性で発生する、"研究の共著者デビッドE.ヒル氏は語る、博士、研究の基礎とされた癌システムバイオロジー、のためのDana - Farberのセンターの。 "科学はほとんど知っている遺伝子は、癌に関与しているかについてさえ遺伝的要素をもっている乳癌の15％の間で、原因遺伝子は、症例の約4分の3に知られている。"
本研究では、ヒルは、候補者の乳房を見つけることでそれらを導くためにネットワークのモデリング（プローブの遺伝子との間と蛋白質間の接続）と発現プロファイリング（遺伝子活性のパターンに焦点を当てている）の開発ツールを使用することができれば、研究者が疑問に思ったことだ癌遺伝子。
異常な形で継承するときに乳がんを引き起こすことが知られている4つの遺伝子のリスト== BRCA1、BRCA2、ATM、およびCHEK2で始まる==研究者はそれらの"ハブ"遺伝子とその遺伝子のパートナー間の接続に関する既存の研究から情報を収集。これらの研究は、5種類のものであった：活動fourハブのことを反映する遺伝子の発現プロファイル、BRCA1がシャットダウンされている遺伝子活性の調査、発現プロファイル酵母やワームのバージョンを使用して、ハブの遺伝子によって指定された蛋白質間の生化学的相互作用の公表された研究とタンパク質間相互作用のマッピングでダナファーバーチームの自分の仕事、ハブ遺伝子の。
"継承と乳癌は著しく異なるメカニズムによって開発（または'体'）非継承が、それは同じ遺伝子の一部が関与している可能性が高いです"とダナファーバーの研究の共著者マイケルCusick、PhDは述べた。 "我々は遺伝性のケースを引き起こすことが知られている遺伝子で始まることによって、我々は遺伝性の病気だけでなく、非遺伝性に関連する遺伝子への手がかりを導き出すことができることを願っています。"
研究者が収集した証拠は、乳がんの遺伝子の機能に"グローバルな視点"を提供。 "このテクニックは、私たちは他の人が見逃している可能性がある接続やパターンを見つけるために、既存のデータを統合することを有効、"Cusickは付け加えた。
このアプローチを使用して、研究者は数千から約150の候補の乳癌感受性遺伝子のリストを狭めた。その小さなグループ内では、彼らは彼らの活動は、4つのハブのこと、したがって、どのように可能性が高い彼らは病気の役割を果たすことがある類似していた方法と密接に応じて遺伝子をランク付け。以前に検討されていない最高位の遺伝子は、HMMRと呼ばれる1つだった。
ダナファーバーのデビッドリビングストン、MDの研究室の研究者がとして潜在的に乳がんに関連する2つの遺伝子を同定するときにリストの妥当性の確認は、偶然だった。両方のチームのリストの上位にあった。
驚いたことに、これらの遺伝子の1つは、HMMRのカエルのバージョンであることが判明。リビングストンラボが実施した両方のヒトとカエルタンパク質の生化学的研究は、BRCA1およびHMMRの関連付けを確認した。