Hypoplastic LinkerSyndroom van het Hart (HLHS), een strenge cardiovasculaire misvorming die moeilijk en vaak dodelijk te behandelen is wordt, veroorzaakt hoofdzakelijk door genetische factoren, volgens een nieuwe studie door onderzoekers op het Medische Centrum van het Ziekenhuis van de Kinderen van Cincinnati.
De studie - om in de 16 uitgave van Okt. van het Dagboek van de Amerikaanse Universiteit van Cardiologie worden gepubliceerd - is de eerste om de hoge erfelijkheid en waarschijnlijk het genetische ondersteunen van HLHS te tonen en een richting voor toekomstig onderzoek naar zijn oorzaak, ontwikkeling en mogelijke therapeutische strategieën te adviseren.
„Onze studie toont aan dat HLHS hoge erfelijkheid heeft, voorstellend wordt het veroorzaakt bijna volledig door genetische gevolgen in plaats van milieufactoren, en dat de families met een kind met HLHS een significant herhalingsrisico van HLHS of verwante harttekorten dragen. Dit zou door artsen moeten worden overwogen wanneer het adviseren van ouders om te verzekeren zij is zich bewust van potentiële risico's,“ bovengenoemd Robert B. Hinton, Jr., M.D., een arts en een onderzoeker bij van de Hoofd Kinderen en de van de studie van Cincinnati auteur.
HLHS is zeldzaam, voorkomend in ongeveer twee van elke 10.000 geboren kinderen, zei Dr. Hinton. Van die kinderen geboren met HLHS ongeveer 20 percentenmatrijs tijdens de eerste maanden van het leven, voegde hij toe. De Kinderen met HLHS lijden aan beperkte bloed en zuurstofstroom omdat hun harten abnormaal met een onderontwikkelde linkerkant worden gevormd. Dit kan een te klein en/of misvormd linkerventrikel (de primaire pompende kamer van het hart), aorta, aortaklep of mijtervormige klep omvatten. Ondanks significante vooruitgang in diagnose en therapie, blijft de voorwaarde uitdagend om te behandelen en de specifieke oorzaken blijven onbekend, zei Dr. Hinton. De Babys kunnen HLHS overleven door een reeks van drie complexe verrichtingen na geboorte te ondergaan of een harttransplantatie te ontvangen.
De studie bij de Kinderen van Cincinnati inbegrepen 38 op familie-gebaseerde testgroepen met een geschiedenis van HLHS. De Onderzoekers vonden dat 55 percent van die families één of meerdere bloedverwant met HLHS of een bijbehorend harttekort had. Van 193 bloedverwanten die tussen de leeftijden van 3 dagen en 74 jaar worden geëvalueerd, hadden 21.4 percenten HLHS of bijbehorende harttekorten. In families waar één kind reeds HLHS had, was het risico dat van HLHS in sibling terugkomt 8 percenten terwijl het risico van sibling die een HLHS-Geassocieerd cardiovasculair tekort heeft 22 percenten was. In families waar een kind en één ouder HLHS hadden, steeg het herhalingsrisico dramatisch tot 21 percenten voor het terugkomen HLHS en 25 percenten voor een bijbehorend tekort. Alle deelnemers werden geëvalueerd gebruikend echocardiografie om specifiek fenotype te bepalen, of de zichtbare hartkenmerken en de tekorten vonden onder de verschillende familietestgroepen. Tijdens die onderzoeken diagnostiseerden de onderzoekers 12 nieuwe gevallen van bijbehorende tekorten onder verwanten van patiënten HLHS.