Skizofreni kan opstå, til dels på grund af et problem i en intermitterende on / off-knap for et gen, der er involveret i at gøre en vigtig kemisk signalstof i hjernen, har forskerne fundet i en undersøgelse af den menneskelige hjernevæv.
Forskerne fandt, at genet er tændt på stadig høje priser i normal udvikling af den præfrontale cortex, den del af hjernen er involveret i videregående funktioner som tænkning og beslutningstagning - men at denne normale udvikling må ikke forekomme i mennesker med skizofreni.
Undersøgelsen blev finansieret af National Institutes of Health har National Institute of Mental Health (NIMH), og National Institute of Child Health og menneskelig udvikling.
Genet, GAD1, gør et enzym essentielt for produktionen af de kemiske budbringer, kaldet GABA. Jo mere genet er tændt, kan de mere GABA-syntese opstå under normale omstændigheder. GABA hjælper med at regulere strømmen af elektriske trafik, der gør det muligt hjerneceller til at kommunikere med hinanden. Det er blandt de vigtigste neurotransmittere i hjernen.
Abnormiteter i hjernens udvikling og i GABA-syntese er kendt for at spille en rolle i skizofreni, men den underliggende molekylære mekanismer er ukendte. I denne undersøgelse opdagede forskerne, at fejl i specifikke epigenetiske handlinger - biokemiske reaktioner, der regulerer geners aktivitet, såsom at dreje gener til og fra, så de kan lave stoffer, som GAD1 enzym - er involveret.
Resultaterne af forskningen blev offentliggjort i oktober 17 udgave af Journal of Neuroscience, ved Schahram Akbarian, MD, ph.d., Hsien-Sung Huang, ph.d.-studerende, og kolleger ved University of Massachusetts Medical School og Baylor College of Medicine.
"Denne opdagelse åbner et nyt område for udforskning af skizofreni," siger NIMH direktør Thomas R. Insel, MD. "Undersøgelser har givet meget stærke beviser på, at skizofreni indebærer et fald i de enzymer, som GAD1, at bidrage til at gøre neurotransmitteren GABA. Nu er vi begyndt at identificere de involverede mekanismer, og vores opdagelser peger på potentielle nye mål for medicin. "
Et andet enzym, Mll1, kan spille en rolle i den epigenetiske handlinger. For gener til at være tændt, midlertidige strukturelle ændringer i visse proteiner - histoner - skal ske for at afsløre de gener 'blueprints i DNA. Forskerne fandt beviser på, at skizofreni, kan ændringer i Mll1 aktivitet forstyrre denne proces i histoner hvis ændringer gør det muligt for GAD1 blueprint for at blive udsat for.