Massachusetts General Hospital (MGH), les chercheurs cliniques, en collaboration avec des scientifiques de base de l'Université de Californie, Irvine (UC Irvine) ont identifié une nouvelle voie moléculaire requise pour le développement normal du système reproducteur, olfactives et circadien chez les humains et les souris.
Dans leur rapport à paraître dans les Actes de l'Académie nationale des sciences, l'équipe décrit les défauts dans un gène appelé PROK2 (prokinéticine 2) dans la fratrie humaine avec deux différentes formes d'infertilité. L'UC Irvine équipe avait précédemment rapporté que les souris dépourvues de structures anormales PROK2 avait olfactives et la perturbation du rythme circadien. Le papier est reçu libération anticipée en ligne.
«Nous avons démontré que PROK2 de signalisation est une nouvelle voie qui est essentielle pour le développement des neurones qui contrôlent le système reproducteur, les résultats qui devraient permettre une meilleure compréhension de la reproduction humaine", explique l'auteur principal Nelly Pitteloud, MD, de l'Unité endocrinologie de la reproduction dans les le Département de médecine de MGH.
L'étude actuelle est la dernière d'une série d'enquêtes menées par le groupe HGM dans la base génétique de l'hypogonadisme hypogonadotrophique idiopathique (IHH), une maladie rare dans laquelle la puberté n'a pas lieu naturellement. IHH se produit quand une structure du cerveau appelée l'hypothalamus ne parvient pas à développer des neurones qui sécrètent la gonadolibérine (GnRH), un contrôleur majeure du système de reproduction. Plusieurs gènes impliqués dans l'IHH ont été découverts par les enquêteurs MGH et d'autres à travers le monde, mais seulement 30 pour cent des cas IHH peut actuellement être attribuée à un défaut du gène connu.
L'enquête a porté sur PROK2, une protéine connue pour réguler le développement des bulbes olfactifs, la partie du cerveau impliquée dans le sens de l'odorat, et d'avoir un rôle essentiel dans le rythme circadien chez les souris. . Une forme de l'IHH appelée syndrome de Kallmann implique l'absence de développement du système reproducteur à la fois et un sens de l'odorat. L'implication PROK2 dans ces systèmes a conduit les chercheurs à enquêter sur le rôle potentiel de la protéine dans l'insuffisance de la GnRH dans humaines et de souris.