유전자 활동을 조절 코드의 작은 비트 - -, 새로운 치료법 및이 쇠약의 더 나은 생물 학적 이해를 제대로 이해 종종 치료 불가 질병 문을 열고 10 대 퇴행성 근육 질환의 각각에 연결된 연구원은 첫 번째 microRNAs를 발견했습니다.
과학 국립 아카데미의 절차에 의해 이번 주 온라인으로 출판되는 연구는, 아동 병원 보스톤에 지노 믹스에있는 프로그램의 아이리스 아이젠 버그, 박사에 의해 주도되었다. 루이 Kunkel, 박사, 지노 믹스에있는 프로그램의 감독과 하워드 휴즈 의학 연구소와 수사관이, 수석 수사관했다.
선천성 myopathies (nemaline myopathy) 및 염증성 myopathies (polymyositis, dermatomyositis, 그리고 포함 바디 myositis 장애 근육질 dystrophies을 (Duchenne 근육 퇴행 위축, 베커 근육 영양 장애, 사지 거들 근육질 dystrophies, 미요시 myopathy, 그리고 fascioscapulohumeral 근육 영양 장애) 포함 ). 과거 연구는 유전자의 증가와 함께 그들을 연결해야하지만, 그것은 치료에 발견을 번역하는 방법, 더 중요한 것은, 이러한 유전자는 근육의 약점과 낭비의 원인이 방법은 아직 크게 알려지지합니다.
예를 들어, 대부분의 근육 dystrophies는 근육 세포의 손상이나 결석 단백질로 이어지는 '마스터 유전자'에 알려진 돌연변이로 시작합니다. Kunkel 자신이 1987 년에 발견으로 Duchenne 및 베커 근육 dystrophies에서 부재 단백질은 dystrophin 있습니다. 그 부재는 근육 조직이 약해 및 파열로 인해, 그리고 조직은 완전히 이해되지 않은 염증 공격과 다른 손상 이벤트를 통해 점진적으로 nonfunctional됩니다.
"환자가 너무 빨리 자신의 근육을 잃게하는 이유 초기 변이가 설명하지 않는다"아이젠 버그는 말합니다. "많은 알 수없는이 프로세스에 관여 유전자뿐만 아니라, 손상된 근육 조직에서 일어나고 염증 과정에 아직도있다."
그녀와 Kunkel는 microRNAs이 누락된 유전 링크를 제공하는 데 도움이 될 수 있습니다 믿습니다. 그들의 팀은 185 microRNAs 건강한 근육에 비해 근육 낭비에서 하나도 풍부하거나 너무 부족 것을 발견, 10 근육 질환의 각 환자의 근육 조직을 분석했다.
단지 지난 10 년간 인간에서 발견, microRNAs는 이미 신체의 주요 프로세스를 조절하는 것으로 알려져 있습니다. 따라서, 아이젠 버그가 microRNAs는 조직 사망, 염증 반응 및 영향을받는 근육 조직에있는 다른 주요 퇴행성 프로세스를 꾸미고 관련되어있을 수도 믿습니다. 연구진은 microRNAs가에 따라 행동 수도 유전자의 목록을 발견하고, 지금은 microRNAs과 유전자가 실제로 이러한 과정을 기초 찾을 수있는 계획에 생물 정보학를 사용합니다.
결과는 손상 사건이 "폭포"를 제어하는 microRNAs를 대상으로 둔화 근육 손실의 가능성을 올립니다. 이러한 접근 방식은 각각의 유전자를 대상으로보다 더 효율적입니다.
팀은 또한 10 낭비 질병의 각에 해당하는 비정상적인 microRNA "서명"을 정의. 그들은 이것이 가장 저조한 이해와 같은 포함 바디 myositis 같은 퇴행성 질환의 최소 치료할에 관련된 유전자와 질병 메커니즘에 빛을 창고 바랍니다.
"이 시점에서, 아주 이론적하지만 그것이 가능,"아이젠 버그는 말합니다.
http://www.childrenshospital.org/research