מדענים עדיין אינם יודעים מה גורם להתקפים אפילפטיים, אך חוקרים הווארד מלבורן Florey של המכון הם צעד אחד קרוב יותר לפתרון הפאזל הזה בעזרת העכבר החדש שפותח שלהם אפילפסיה מהונדסים גנטית.
זה הוא הראשון אנושי מוטציה גנטית מבוסס מודל העכבר בעולם המחקה בהעדר הילדות אפילפסיה (CAE). העכבר הוא עכשיו עוזר ד"ר סטיבן Petrou ואת הצוות שלו כדי להבין את תחילתו של אפילפסיה, אשר יסייעו בפיתוח של תרופות נגד אפילפסיה טוב יותר.
CAE כרוך התקפי בוהה קצרה, שבמהלכה הילד אינו מודע או תגובה. אירועים אלה יכולים להתרחש אחד 50 פעמים ביום את גיל התפרצות הוא בדרך כלל שלוש עד 10 שנים.
ב כ -30% של אנשים, אנטי אפילפטיות לא הולם לשלוט בהתקפים שלהם תרופות רבות יש תופעות לוואי כמו עייפות, פריחות ובעיות זיכרון.
ד"ר Petrou אמר אסטרטגיות טיפול חדשות צורך דחוף ליצור תרופות מועילות ללא תופעות לוואי.
"הבעיה עם סמים הנוכחית היא כי הם מטפלים בסימפטומים, לא את שורש הבעיה", אמר ד"ר Petrou.
"כדי לפתח אסטרטגיות טיפול חדש אנחנו צריכים להבין את מקורם של אפילפסיה, וזה מודל העכבר אמור לספק חלון אל תהליך יסודי.
"כולנו יודעים התקפים להתרחש אם בקליפת המוח ממשיך להשתולל, אבל משהו קורה לפני האירוע כי לגרום לנוירונים כדי להחטיא, ואנחנו רוצים להבין כי האירוע הראשוני.
"כי עכברים לגדול כל כך מהר, שינויים במוח ניתן לראות בקלות למדוד.
"בעוד שבוע העכבר יכול לעבור התקפים ללא התקפים, כדי שנוכל לחקור אילו שינויים מתרחשים בתקופה זו ועל מה שקורה חלון זמן קריטי, המוביל להתקפים.
"ממצאים ראשונים מראים שיש פגם בקליפת המוח אשר עשויה להיות קשורה תחילת התקפים אצל CAE אבל אנחנו להתעמק מבנים מוחיים עמוקים יותר, כמו גם," אמר ד"ר Petrou.
מוטציה תורשתית הגן האנושי שגורם CAE זוהה לראשונה על ידי פעולה של ד"ר Petrou, פרופ 'סמואל ברקוביץ' מאוסטין הבריאות. באמצעות מניפולציה גנטית, ד"ר Petrou הציגה זו מוטציה אנושית לתוך ה-DNA את העכבר, ומאפשר לחוקרים ללמוד גרסה העכבר של המצב האנושי.
המוטציה עצמה היא נדירה בבני אדם אבל זה גורם CAE, שהיא אחת הצורות הנפוצות יותר של אפילפסיה.
ד"ר Petrou אמר כי דוגמנות epilepsies גנטיים בעכברים תאפשר לחוקרים להבין אפילפסיה מהרמה המולקולרית לאורך כל הדרך להתנהגות פיזית.
"יצירת קישור זה במוח האנושי הוא בלתי אפשרי בשל המתודולוגיה פולשני מאוד נדרש, כך מודלים העכבר לספק לנו הזדמנות ייחודית לגלות את מנגנוני התפיסה בראשית", הוסיף ד"ר Petrou.