国际HapMap协作组今天公布了其第二代人类遗传变异的地图，其中包含比在2005年推出的最初版本的3倍以上的标记的分析。
在“自然”杂志上的论文，财团介绍了如何在更高的分辨率的地图检测常见疾病的遗传变异，探索人类基因变异的结构，并学习如何将环境因素，如传染性病原体，提供了更大的权力，塑造人类基因组。
任何两个人都超过99％，在基因水平相同。但是，重要的是要了解的一小部分的遗传物质，人与人之间的变化，因为它可以帮助解释个体差异，对疾病的易感性，药物或环境因素的反应。在人类基因组的变化被组织成称为单体型的邻舍，这通常是完整的信息块继承。因此，研究人员是指作为一个单体型图，或HapMap的人类遗传变异图。
国际HapMap协作组是一个来自加拿大，中国，日本，尼日利亚，英国和美国的研究人员和资助机构的公私伙伴关系。美国该项目的组成部分，是由国家人类基因组研究所（NHGRI）代表的20个研究所，中心，国立卫生研究院（NIH）的贡献资金的办事处领导。
NHGRI主任弗朗西斯柯林斯博士，哲学博士“，说：”这个财团的开拓映射人类遗传变异的努力下，我们已经看到了一个暴利的结果，是脱落的常见疾病的复杂的遗传学新光源“这种新方法的研究，所谓的全基因组关联研究，最近发现在2型糖尿病，心血管疾病，前列腺癌，多发性硬化症和许多其他疾病的遗传因素的新线索。这些成果开辟了新的研究途径，我们，我们没有在我们寻找更好的诊断，治疗和预防疾病的方法想象的地方。“
第二代单体型图，或第二阶段人类基因组单体型图，包含310多万的遗传变异，被称为单核苷酸多态性（SNPs）的 - 3倍，比最初版本中包含的约1万个SNPs。更多的SNPs，在地图上，更精确的研究人员可以将精力集中在疾病相关的遗传变异的狩猎。全基因组关联研究在过去的一年半的快速增长助长了HapMap协作组的决定，立即在公共数据库中的SNP数据集，第一个和第二个版本的地图，甚至在完全完成。
世界各地的研究人员已经与疾病或相关性状的风险超过60个常见的DNA变异，大部分在过去9个月的调查结果。只是其中的一个例子，在英国威康信托基金会财团看着在14000例和3000共享控制，寻求与躁郁症的风险增加，冠心病，克罗恩病，风湿性关节炎，1型糖尿病和2型糖尿病相关的变种。
“我们很高兴全球科学界正在利用这一强大的新工具，我们预计在未来更令人兴奋的结果。第二阶段人类基因组单体型图所提供的改进的SNP覆盖，以及更好的统计方法，必将进一步提高全基因组关联研究的准确性和可靠性，说：“吉尔McVean，博士，在英国的牛津大学，谁共同领导的组HapMap数据进行分析。
另一种分析的领导者，马克 - 达利，博士，麻省总医院和在美国马萨诸塞州剑桥，麻省理工学院和哈佛大学Broad研究所，说：“除了提供一个标准的全基因组关联研究的关键骨干，第一阶段二，人类基因组单体型图识别人类遗传变异的额外功能，这将加强努力，针对罕见疾病的基因突变。“
第二阶段的人类基因组单体型图是使用HapMap项目在第一阶段使用相同的DNA样品。来自从270名志愿者从4个不同地域的人群的血液收集在尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人在东京的日本，韩在北京中国;祖先来自北欧和西欧的犹他州居民的DNA。没有医学或个人识别信息是从捐助者获得的，但样品被打成人口群体。
为了提供较常见的变异信息，使研究人员能够在其他人群进行全基因组关联研究，NHGRI计划进一步延长HapMap项目。其中捐赠更多的DNA样本人口中，肯尼亚Webuye的Luhya; Kinyawa，肯尼亚马赛;在意大利托斯卡纳，在休斯敦印度古吉拉特语，在中国大城市丹佛;在洛杉矶的墨西哥血统的人;和非洲血统的人在美国西南部。
在其在“自然”概览文件，该联盟估计，第二阶段人类基因组单体型图捕获25％到35％接受调查的人群中常见的遗传变异。该财团还证实，二期HapMap数据的使用有助于改善在全基因组关联研究，以确定疾病相关的变种目前正在使用的各种商业技术的覆盖面。然而，研究人员也注意到，目前的技术往往比在非洲，因为非洲人口的更大程度的遗传变异人口的非非洲人民提供更好的覆盖。
概览文件还报告说，第二阶段的人类基因组单体型图已经提供的人类遗传变异的结构的新的见解。一个新的发现是令人惊讶的程度，在所有的人口群体中发现的最近的共同祖先。利用地图的提高分辨率，研究人员发现之间的捐助者的染色体，然后对相同的DNA绵延相比，这些不同个体内和延伸。他们的分析表明，10％到30％的DNA片段在每个人口分析表明共享的地区，表明从一个共同的祖先在10至100代的后裔。
此外，新的地图，使研究人员更精确量化洗牌的利率，或重组，见于之间不同的基因在人类基因组类。在他们的概述文件中，研究人员报告说，超过6倍之间不同的基因类的重组率各不相同。在人体的免疫防御相关的基因之间的重组率最高的被发现，而失业率最低的伴侣，这是发挥了至关重要的作用，在确保其他蛋白正确折叠的蛋白质的基因之间出现。在一般情况下，基因，蛋白质与细胞表面和外部功能，如信令，相关代码，发现是比那些为细胞内部的蛋白质代码更容易重组。