PTC124, interpreteert een mondeling medicijn dat verandert de cellen van de manierspier genetische informatie, inhoudt belofte zoals een behandeling voor sommige patiënten met spierdystrofie Duchenne (DMD), de Vereniging van de Spierdystrofie heeft aangekondigd.
„Wij hebben veel steunende zorg voor kinderen en volwassenen vandaag met spierdystrofie,“ bovengenoemde Sharon Hesterlee, de ondervoorzitter van MDA van Vertalend Onderzoek, „maar tot dusver, is dit de enige therapie die bij het behandelen van de wortel van de ziekte, het genetische tekort zelf efficiënt is geweest. Wij zijn opgewonden met deze resultaten.“
PTC124 werd ontwikkeld door PTC Therapeutiek van Zuiden Plainfield, N.J., met steun van MDA. Het vertelt cellen om een genetische verandering te negeren die als een voorbarig eindecodon wordt bekend, dat de oorzaak van DMD in 13 percent van gevallen is. De Voorbarige eindecodon, ook genoemd onzinveranderingen, onderbreken eiwitsynthese alvorens de volledige eiwitmolecule is geconstrueerd.
DMD, een verwoestende en fatale spierziekte, beïnvloedt meer dan 10.000 Amerikanen. Het vloeit uit om het even welk van een aantal veranderingen (gebreken) in het gen voor de spierproteïne dystrophin voort, leidend tot de afwezigheid van deze essentiële molecule van spiervezels. Omdat het gen op het chromosoom van X wordt gevestigd, bijna uitsluitend beïnvloedt de ziekte mannetjes.
Carsten Bonnemann, MDA onderzoekgrantee bij de Universiteit van Pennsylvania en het Ziekenhuis van Kinderen van Philadelphia, kondigde bij het Internationale Congres van de Maatschappij van de Spier van de Wereld in Italië vandaag aan dat de productie van de nodig dystrophin proteïne in ongeveer de helft van 12 jongens met DMD werd hersteld die PTC124 voor een maand nam.
Deze groep ontving een hogere dosis dan 26 jongens in twee vroegere groepen, die ook biochemische aanwijzingen van de ziekteverbetering toonden. Ongeveer begon de helft hen ook makend dystrophin.
Vandaag aangekondigde de Resultaten tonen aan dat de drug goed op alle drie dosisniveaus werd getolereerd en dat de doelconcentraties in het bloed op de medio en hoog-dosisniveaus werden bereikt.