PTC124, תרופה אוראלית כך משנה את הדרך לתאי שריר לפרש מידע גנטי, טומן בחובו הבטחה לטיפול כמה חולים עם ניוון שרירים דושן (DMD), ניוון שרירים האגודה הודיעה.
"יש לנו הרבה טיפול תומך לילדים ומבוגרים עם ניוון שרירים היום", אמר שרון Hesterlee, סגן נשיא של מד"א המחקר Translational, "אבל עד כה, זהו הטיפול היחיד שהיה יעיל בטיפול שורש המחלה, הפגם הגנטי עצמו. אנחנו נרגשים מהתוצאות הללו ".
PTC124 פותחה על ידי חברת PTC Therapeutics דרום Plainfield, ניו ג'רזי, עם תמיכה של מד"א. הוא מספר התאים להתעלם מוטציה גנטית המכונה קודון עצירה מוקדמת, המהווה את הגורם DMD ב 13 אחוז מהמקרים. קודונים מוקדמת לעצור, נקרא גם מוטציות שטויות, סינתזת החלבון להפריע לפני מולקולת חלבון מלא נבנה.
DMD, מחלה הרסנית שרירים קטלנית, משפיע על יותר מ -10,000 אמריקנים. זה נובע כל מספר מוטציות (פגמים) בגן של דיסטרופין החלבון בשריר, המוביל בהעדר מולקולה זו מכריע מתוך סיבי השריר. כי הגן ממוקם על כרומוזום X, המחלה משפיעה על גברים באופן כמעט בלעדי.
קרסטן Bonnemann, ההרשאה מחקר מד"א באוניברסיטת פנסילבניה ובית החולים לילדים בפילדלפיה, הודיעה היום על שרירים העולם האגודה הבינלאומית הקונגרס באיטליה כי הייצור של חלבון הדיסטרופין צורך שוחזר בשנת כמחצית 12 בנים עם DMD שלקחו PTC124 עבור בחודש.
קבוצה זו קיבלה מינון גבוה יותר מאשר 26 ילדים בשתי קבוצות קודמות, אשר הראו גם סימנים ביוכימיים של שיפור המחלה. כמחציתם גם החלו לעשות הדיסטרופין.
תוצאות הודיעה היום מראים כי התרופה נסבל היטב בכל שלוש רמות מינון וכי ריכוזי היעד בדם הושגו ברמות אמצע במינון גבוה.
מחקרים אלה מראים כי המינון הבינוני של PTC124 יעיל כמו המינון הגבוה ביותר, לפחות במהלך טיפול של חודש.