PTC124, un farmaco orale che cambia il modo che celle di muscolo interpreta le informazioni genetiche, promessa delle tenute come trattamento per alcuni pazienti con la Distrofia muscolare di Duchenne (DMD), l'Associazione di Distrofia Muscolare ha annunciato.
“Abbiamo lotti di cura complementare per i bambini ed adulti con la distrofia muscolare oggi,„ ha detto Sharon Hesterlee, il vice presidente di MDA della Ricerca Di Traduzione, “ma finora, questa è la sola terapia che è stata efficace a trattare la root della malattia, il difetto genetico stesso. Siamo entusiasmati con questi risultati.„
PTC124 è stato sviluppato da Terapeutica del PTC di Plainfield, New Jersey Del Sud, con supporto da MDA. Dice le celle di trascurare una mutazione genetica conosciuta come un codone prematuro di arresto, che è la causa di DMD in 13 per cento dei casi. Codoni Prematuri di arresto, anche chiamati mutazioni di assurdità, sintesi delle proteine di interruzione prima che la molecola di proteina piena sia stata costruita.
DMD, una malattia devastante ed interna del muscolo, pregiudica più di 10.000 Americani. Deriva da c'è ne di una serie di mutazioni (difetti) nel gene per il dystrophin della proteina di muscolo, piombo all'assenza di questa molecola cruciale dalle fibre di muscolo. Poiché il gene è situato sul Cromosoma X, la malattia pregiudica i maschi quasi esclusivamente.
Carsten Bonnemann, un beneficiario di ricerca di MDA all'Università Della Pennsylvania ed all'Ospedale Pediatrico di Filadelfia, annunciati oggi al Congresso Internazionale della Società del Muscolo del Mondo in Italia che la produzione della proteina necessaria del dystrophin è stata ripristinata a metà circa di 12 ragazzi con DMD che ha catturato PTC124 per un mese.
Questo gruppo ha ricevuto una dose elevata di 26 ragazzi in due gruppi più in anticipo, che egualmente hanno mostrato le indicazioni biochimiche di miglioramento di malattia. Circa la metà di loro egualmente ha cominciato a fare il dystrophin.
I Risultati hanno annunciato la Today Show che la droga è stata tollerata bene a tutti e tre i livelli di dose e che le concentrazioni di obiettivo nel sangue sono state raggiunte livelli della alto-dose ed ai mezzi.