経口薬は、筋ジストロフィーの少年の行方不明のタンパク質を復元

PTC124、筋肉細胞は遺伝情報の解釈方法を変更する経口薬は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）患者の一部の治療薬としての約束を保持し、 筋ジストロフィー協会が発表した。

"今日は筋ジストロフィーで子供と大人のための支持療法の多くを持って、"シャロンHesterlee、トランスレーショナルリサーチのMDAの副社長は、"言ったが、今のところ、これは病気の根の治療に効果的だ唯一の治療法である、遺伝的欠陥自体は我々はこれらの結果をとても嬉しく思います。"

PTC124はによって開発されたPTCセラピュー MDAの支援を受けて、South Plainfield、ニュージャージー州の。それは、症例の13％のDMDの原因である未成熟終止コドン、として知られている遺伝子変異を無視するようにセルを指示します。完全なタンパク質分子が構築される前にもナンセンス変異、割り込みタンパク質合成と呼ばれる未成熟終止コドン、。

DMD、壊滅的な、致命的な筋肉の疾患は、1万人以上のアメリカ人に影響を与えます。それは、筋線維からこの重要な分子の欠如につながる、筋肉の蛋白質ジストロフィンの遺伝子の変異の数（欠陥）のいずれかに起因する。遺伝子はX染色体上に位置されているので、病気がほぼ独占的に男性に影響を与えます。

カールステンBonnemann、ペンシルベニア州、フィラデルフィアの小児病院の大学でMDAの研究の権限受領者は、必要なジストロフィン蛋白質の生産がためにPTC124を取ったDMDの12の​​約半分の男の子に復元されていることをイタリアの世界筋肉学会国際会議で発表月。

このグループはまた、疾患の改善の生化学的指標を示した先行する二つのグループ、26少年がやったよりも高い投与を受けた。そのうちの約半数はまたジストロフィンを作り始めた。

結果は、今日は薬が半ばと高用量レベルで達成された血液中のすべての3つの用量レベルおよびそのターゲットの濃度で十分に忍容されたことを示していると発表した。

これらの研究は、PTC124の中間用量は、少なくとも今月の治療の​​過程で、最高用量として有効であることを示唆している。

"DMDは、より良い治療法の選択肢のための重要な必要性がある疾患であり、我々は、我々はPTC124の最新情報を見てきた結果によって奨励され、"ブレンダウォン、準シンシナティ（オハイオ州）小児病院医療センターの小児科と神経内科の教授とは語る試験の鉛の研究者の。 "この研究からの知見に基づき、我々はPTC124の安全性プロファイルは、長期的な研究の継続的なテストをサポートしていることを信じている。"

MDAのHesterleeは、これらのDMDの研究で実証"原理の証明"も未成熟終止コドンから細胞欠陥の結果の場合に筋ジストロフィーの他の形態を含む、1800遺伝性疾患を、上の治療するPTC124のための幅広い可能性を意味する。述べて

MDAは、資金の研究という自主的な健康の組織であり、40以上の神経筋疾患でサービスを提供しています。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、MDAのための主要な焦点である。

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