PTC124 의 변경하는 경구 약물 세포 유전 정보를 해석하는 근육이 쪽, Duchenne 근 위축증, 근 위축증 협회를 가진 몇몇 환자를 위한 (DMD) 처리로 파악 약속 알렸습니다.
"우리는 아이들을 위한 지지가 되는 배려의 제비가 있고 오늘 근 위축증을 가진 성인," Sharon Hesterlee를, 번역상 연구의 MDA의 말했습니다 부사장, "그러나 이제까지는, 이것은 질병의 루트 취급에 효과적인 유일한 치료, 유전적 결함 자체입니다. 우리는 이 결과로 오싹됩니다."
PTC124는 남쪽 Plainfield, MDA에서 지원과 더불어 뉴저지의 PTC 치료학에 의해, 개발되었습니다. 그것은 세포를 케이스의 13%에 있는 DMD의 원인인 성급한 정지 codon로 알려져 있는 유전 돌연변이를 묵살하도록 말합니다. 가득 차있는 단백질 분자가 구성되기 전에 또한 난센스 돌연변이, 개입중단 단백질 종합에게 불리는 성급한 정지 codons.
DMD 의 통렬한 치명적인 근육 질병은, 10,000명 이상 미국인에 영향을 미칩니다. 그것은 근육섬유에서 이 결정적인 분자 결핍으로 이끌어 내는 근육 단백질 dystrophin를 위한 유전자에서 다수 돌연변이 (결함) 어떤에서 유래합니다. 유전자가 X 염색체에 있기 때문에, 질병은 남성에 거의 독점적으로 영향을 미칩니다.
필요한 dystrophin 단백질의 생산이 한달을 위한 PTC124를 취한 DMD를 가진 12명의 소년의 대략 반에서 복구되었다는 것을 Carsten Bonnemann 의 이탈리아에 있는 세계 근육 사회 국제적인 의회에 오늘 알려지는 필라델피아의 그리고 아동 병원 펜실베니아 대학에 MDA 연구 피수여자.
이 단은 또한 질병 개선의 생화확적인 표시를 보여준 2명 초기 단에 있는 26명의 소년보다 과다 복용을 수신했습니다. 그(것)들의 대략 반은 또한 dystrophin를 만드는 시작되었습니다.
결과는 약이 모든 3개의 복용량 수준에 잘 관대히 다루어졌다, 그리고 혈액에 있는 표적 사격량이 중앙과 높 복용량 수준에 달성되었다 투데이 쇼를 알렸습니다.
이 연구 결과는 PTC124의 중간 복용량이 과다 복용 처럼 효과적이다는 것을, 적어도 건의합니다 달의 처리 동안.
"DMD 더 나은 처리 선택권을 위한 중요한 필요를 가진 무질서이고 우리는 우리가 PTC124로 현재까지 본 결과에 의해 격려됩니다,"는 Brenda Wong를, 신시내티 (오하이오) 아동 병원 의료 센터에 소아과 및 신경학 및 예심의 수석 수사관의 한의 말했습니다 부교수. "PTC124 지원의 안전 단면도가." 장기 연구 결과에서 시험 계속되 이 연구 결과에서 사실 인정에, 우리 믿습니다 기지를 두었습니다
MDA의 Hesterlee는 셀 방식 결점이 성급한 정지 codon에서 유래하면 경우에 "이 DMD 연구 결과에서 설명된 원리의 증거가 또한 근 위축증의 그밖 양식을 포함하여 1,800의 유전자 질환 이상, 취급하는" PTC124를 위한 광범위한 잠재력을 함축한다고 말했습니다.
MDA는 연구를 투자하고 40 neuromuscular 질병에 있는 서비스를 제공하는 자발적인 보건 기구입니다. Duchenne 근 위축증은 MDA를 위한 중요한 초점입니다.
http://www.mdausa.org/