PTC124, en muntlig medikamenter som endrer måten muskel celler tolke genetisk informasjon, holder løftet som en behandling for noen pasienter med Duchennes muskeldystrofi (DMD), Muscular Dystrophy Association har annonsert.
"Vi har massevis av støttende omsorg for barn og voksne med muskeldystrofi i dag," sa Sharon Hesterlee, MDA'S vice president for Translational forskning, ", men så langt dette er den eneste terapien som har vært effektiv ved behandling av roten av sykdom, den genetiske feilen selv. Vi er henrykt med disse resultater."
PTC124 ble utviklet av PTC Therapeutics av Sør Boca Raton, NJ, med støtte fra MDA. Det forteller cellene skal ignorere en genetisk mutasjon som er kjent som en tidlig Stopp-codon, som er årsaken til DMD i 13 prosent av tilfellene. Prematur Stopp codons, også kalt tull mutasjoner, avbryte protein-syntesen før full protein molekylet er konstruert.
DMD, en ødeleggende og kritisk muscle disease påvirker mer enn 10.000 amerikanerne. Det er et resultat av noen av en rekke mutasjoner (feil) i gene for muskel protein Dystrofin, som fører til fravær av denne avgjørende molekyl fra muskel fiber. Fordi genet ligger på X-Kromosom, påvirker sykdommen menn nesten utelukkende.
Carsten Bonnemann, en MDA forskning grantee ved University of Pennsylvania og Children's Hospital of Philadelphia, kunngjorde i dag på World muskel Society International Congress i Italia at produksjonen av proteinet nødvendig Dystrofin ble restaurert i omtrent halvparten av 12 gutter med DMD som tok PTC124 for en måned.
Denne gruppen har mottatt en høyere dose enn gjorde 26 gutter i to tidligere grupper, som viste også biokjemiske indikasjoner på sykdom forbedring. Omtrent halvparten av dem også begynte å lage Dystrofin.
Resultatene kunngjorde i dag viser at stoffet var godt tolerert på alle tre dose nivåer og at målet konsentrasjoner i blodet ble oppnådd på midten - og høydosert-nivåer.