PTC124, oralny lekarstwo który zmienia sposobu mięśnia komórki interpretują genetyczną informację, chwyty obiecują jako traktowanie dla niektóre pacjentów z Duchenne mięśniowym dystrophy (DMD) Mięśniowego Dystrophy skojarzenie ogłaszali.
"udziały wspierająca opieka dla dzieci i dorosli z mięśniowym dystrophy dzisiaj," powiedział Sharon Hesterlee, MDA'S rozpusta - prezydent Translacyjny badanie, "ale do tej pory, to jest jedyny terapia genetyczny defekt który jest wydajny przy taktować korzeń choroba. Ekscytujemy z te rezultatami."
PTC124 rozwijał PTC lecznictwami Południowy Plainfield, N.J z poparciem od MDA. Ja mówi komórki ignorować genetyczną mutację znać jako przedwczesny przerwy codon który jest przyczyną DMD w 13 procentach skrzynki., Przedwcześni przerw codons, także nazwane ambaje mutacje, przerywają proteinową syntezę zanim pełna proteinowa molekuła budował.
DMD, niszczycielska i śmiertelna mięsień choroba, wpływa więcej niż 10.000 amerykan. Ja wynika od żadny liczba mutacje w genie dla mięsień proteiny dystrophin, prowadzi nieobecność ten kluczowa molekuła od mięśni włókien. (skazy) Ponieważ gen lokalizuje na X chromosomu choroba wpływa samiec prawie wyłącznie.
Carsten Bonnemann, MDA badania grantee przy uniwersytetem pensylwanii i Children szpitalem Filadelfia ogłaszającymi dzisiaj przy Światowego mięśnia społeczeństwa Międzynarodowym kongresem w Włochy, że produkcja potrzebna dystrophin proteina wznawiał w wokoło przyrodnim 12 chłopiec z DMD który wziąć PTC124 dla miesiąca.
Ten grupa otrzymywał wysoką dawkę niż 26 chłopiec w dwa wczesnych grupach które także pokazywali biochemicznych przejawy choroby ulepszenie., Wokoło przyrodni one także zaczynał robić dystrophin.
Wynika oznajmionego dzisiejszego pokazu że, że lek dobrze tolerował wcale trzy dawka pozioma i cel koncentracje w krwi dokonywali przy w połowie i dawki poziomami.