PTC124, uma medicamentação oral que mude a maneira que pilhas de músculo interpreta a informação genética, promessa das posses como um tratamento para alguns pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD), a Associação da Distrofia Muscular anunciou.
“Nós temos lotes do cuidado de suporte para crianças e adultos com distrofia muscular hoje,” disse Sharon Hesterlee, o vice-presidente de MDA da Pesquisa Translational, “mas até agora, esta é a única terapia que é sida eficaz em tratar a raiz da doença, o defeito genético próprio. Nós somos excitados com estes resultados.”
PTC124 foi desenvolvido pela Terapêutica do PTC de Plainfield Sul, New Jersey, com apoio de MDA. Diz pilhas para ignorar uma mutação genética conhecida como um codon de parada prematuro, que seja a causa de DMD em 13 por cento dos casos. Codons de parada Prematuros, igualmente chamados mutações de absurdo, síntese da proteína da interrupção antes que a molécula de proteína completa estiver construída.
DMD, uma doença devastador e fatal do músculo, afecta mais de 10.000 Americanos. Resulta de algumas de um número de mutações (falhas) no gene para o dystrophin da proteína de músculo, conduzindo à ausência desta molécula crucial das fibras de músculo. Porque o gene é ficado situado no cromossoma de X, a doença afecta homens quase exclusivamente.
Carsten Bonnemann, um concessionário da pesquisa de MDA na Universidade da Pensilvânia e no Hospital de Crianças de Philadelphfia, anunciados hoje no Congresso Internacional da Sociedade do Músculo do Mundo em Itália que a produção da proteína necessário do dystrophin estêve restaurada ao aproximadamente meio de 12 meninos com DMD que tomou PTC124 por um mês.
Este grupo recebeu uma dose mais alta do que fizeram 26 meninos em dois grupos mais adiantados, que igualmente mostraram indicações bioquímicas da melhoria da doença. Aproximadamente a metade delas igualmente começou a fazer o dystrophin.
Os Resultados anunciaram a Today Show que a droga estêve tolerada bem a todos os três níveis da dose e que as concentrações de alvo no sangue estiveram conseguidas a níveis meados de e da alto-dose.