PTC124, устное лекарство которое изменяет путь клетки мышца интерпретирует генетическая информация, посыл владениями как обработка для некоторых пациентов с dystrophy Duchenne мышечным (DMD), Ассоциацией Мышечного Dystrophy объявляет.
«Мы имеем серии поддерживающей внимательности для детей и взрослые с мышечным dystrophy сегодня,» сказал Шерон Hesterlee, недостаток MDA - президент Поступательного Исследования, «но до тех пор, это единственная терапия которая эффективна на обрабатывать корень заболевания, генетический дефект сам. Мы возбужены с этими результатами.»
PTC124 было начато Терапевтикой PTC Южного Plainfield, N.J., с поддержкой от MDA. Оно говорит, что клетки игнорируют генетическую перегласовку известную как преждевременный кодон стопа, который причина DMD в 13 процентах случаев. Преждевременные также вызванные кодоны стопа, перегласовками вздора, синтезом протеина прерывания прежде чем будет построена полная молекула протеина.
DMD, опустошительное и смертоносное заболевание мышцы, влияет на больше чем 10.000 Американцов. Оно приводит к от любой из нескольких перегласовок (рванин) в гене для dystrophin протеина мышцы, водя к отсутствию этой критической молекулы от волокон мышцы. Потому Что ген расположен на хромосоме X, заболевание влияет на мужчин почти исключительно.
Carsten Bonnemann, grantee исследования MDA на Пенсильванском Университете и Больнице Детей Филадельфии, объявленных сегодня на Международном Конгрессе Общества Мышцы Мира в Италии что продукция необходимого протеина dystrophin была восстановлена в около половине 12 мальчиков с DMD которое приняло PTC124 на месяц.
Эта группа получила большую дозу чем сделали 26 мальчиков в 2 более предыдущих группах, которые также показали биохимические индикации улучшения заболеванием. Около половина их также начала делать dystrophin.
Результаты объявили Шоу сегодня что снадобье хорошо было допущено на всех 3 уровнях дозы и что концентрация цели в крови была достигана на уровнях среднего и высок-дозы.