口头治疗恢复在男孩的缺少蛋白质有肌肉萎缩症的

PTC124，更改的口头治疗肌细胞解释基因信息的方式，暂挂承诺作为有些病人的处理有杜兴氏肌肉营养不良症 (DMD)，肌肉萎缩症关联宣布了。

“我们有许多子项的支援关心，并且与今天肌肉萎缩症的成人”， MDA 的副总统说莎朗 Hesterlee，平移研究， “但是到目前为止，这 是有效的在对待这个疾病的根的唯一的疗法，原始缺陷。 我们兴奋与这些结果”。

PTC124 由南 Plainfield 开发，新泽西 PTC 治疗学，有从 MDA 的技术支持。 它告诉细胞忽略是公认的一过早的终止密码子一个基因变化，是 DMD 的原因在 13% 的案件。 过早的终止密码子，也称无义突变，中断蛋白质综合，在充分的蛋白质分子被修建了前。

DMD，一个毁灭和致命肌肉疾病，影响超过 10,000 个美国人。 它起因于任何一定数量的变化 (缺点) 在肌肉蛋白 dystrophin 的基因，导致缺乏此关键的分子从肌纤维。 由于这个基因位于 X染色体，这个疾病几乎完全影响男。

卡斯滕 Bonnemann，宾夕法尼亚大学的一名 MDA 研究受让人和费城儿童医院，今天宣布在世界肌肉社团国际国会在意大利需要的 dystrophin 蛋白质的生产在大约半被恢复了有采取 PTC124 一个月的 DMD 的 12 个男孩。

此组比二个更加早期的组的接受了大剂量 26 个男孩，也显示疾病改善的生物化学的表示。 大约半他们也开始做 dystrophin。

结果宣布了现代展览这种药物很好被容忍了在所有三个剂量级别，并且在这滴血液的目标集中区达到在中间和高剂量级别。

这些研究至少在一个月的处理中建议 PTC124 中间剂量是一样有效的象大剂量。

“DMD 是与重大的需要的紊乱对更好的处理选项，并且我们由我们迄今看到了与 PTC124 的结果鼓励”，副教授说 Brenda 越共，小儿科和神经学在辛辛那提 (俄亥俄) 儿童医院治疗中心和其中一个试算的调查主任。 “根据从此研究的发现，我们相信 PTC124 技术支持安全轮廓持续测试在更加长期的研究中”。

MDA 的 Hesterlee 说在这些 DMD 研究中”展示的原则 “证明也暗示在 PTC124 的广泛潜在对待 1,800 种遗传病，包括肌肉萎缩症的其他表单，在蜂窝电话缺陷起因于一过早的终止密码子处。

MDA 是资助研究并且提供在超过 40 个神经肌肉的疾病的服务的一个非官方保健组织。 杜兴氏肌肉营养不良症是 MDA 的一个主要重点。

http://www.mdausa.org/