PTC124 en muntlig läkarbehandling, som ändrar långt, muskelceller tolkar genetisk information, håll lovar som en behandling för några tålmodig med Duchenne den muskulösa dystrophyen (DMD), den Muskulösa DystrophyAnslutningen har meddelat.
”Har Vi understöd omsorg för raddor för barn, och vuxen människa med muskulös dystrophy i dag,”, sade Sharon Hesterlee, MDAS vicepresident av Translational Forskning, ”men så långt, är denna den enda terapin, som vars effektiv på behandling av rota av sjukdomen, det genetiskt hoppar av sig. Vi hänföras med dessa resultat.”,
PTC124 framkallades av PTC-Terapi av Södra Plainfield, New Jersey, med service från MDA. Den berättar celler att ignorera en genetisk mutation som är bekant som en för tidig stoppcodon, som är orsaka av DMD i 13 procent av fall. För tidiga stoppcodons som kallas också nonsensmutationar, mellanjobbproteinsyntes, för den fulla proteinmolekylen har konstruerats.
DMD en förödande och dödlig muskelsjukdom, påverkar mer än 10.000 Amerikaner. Den resulterar från några av ett nummer av mutationar (skavanker) i genen för muskelproteindystrophinen som leder till frånvaroen av denna avgörande molekyl från muskelfibrer. Därför Att genen lokaliseras på X-kromosomen, påverkar sjukdomen manlig nästan exklusivt.
Carsten Bonnemann, en MDA-forskningövertagare på Universitetar av Pennsylvania och Barns Sjukhus av Philadelphia som i dag meddelas på Kongressen för Landskamp för VärldsMuskelSamhälle i Italien att produktionen av det nödvändiga dystrophinproteinet återställdes i omkring halva av 12 pojkar med DMD som tog PTC124 för en månad.
Denna grupp mottog en högre dos, än gjorde 26 grupper för pojkar itu tidigare, som visade också biochemical indikeringar av sjukdomförbättring. Omkring halvan av dem började också danandedystrophin.
Resultat meddelade att todayshowen, att drogen tolererades väl alls tre som dosen jämnar och det uppsätta som mål koncentrationer i blod uppnåddes på det mitt- och kick-dosen jämnar.