口頭治療恢復在男孩的缺少蛋白質有肌肉萎縮症的

PTC124，更改的口頭治療肌細胞解釋基因信息的方式，暫掛承諾作為有些病人的處理有杜興氏肌肉營養不良症 (DMD)，肌肉萎縮症關聯宣佈了。

「我們有許多子項的支援關心，并且與今天肌肉萎縮症的成人」， MDA 的副總統說莎朗 Hesterlee，平移研究， 「但是到目前為止，這 是有效的在對待這個疾病的根的唯一的療法，原始缺陷。 我們興奮與這些結果」。

PTC124 由南 Plainfield 開發，新澤西 PTC 治療學，有從 MDA 的技術支持。 它告訴細胞忽略是公認的一過早的終止密碼子一個基因變化，是 DMD 的原因在 13% 的案件。 過早的終止密碼子，也稱無義突變，中斷蛋白質綜合，在充分的蛋白質分子被修建了前。

DMD，一個毀滅和致命肌肉疾病，影響超過 10,000 個美國人。 它起因於任何一定數量的變化 (缺點) 在肌肉蛋白 dystrophin 的基因，導致缺乏此關鍵的分子從肌纖維。 由於這個基因位於 X染色體，這個疾病幾乎完全影響男。

卡斯滕 Bonnemann，賓夕法尼亞大學的一名 MDA 研究受讓人和費城兒童醫院，今天宣佈在世界肌肉社團國際國會在意大利需要的 dystrophin 蛋白質的生產在大約半被恢復了有採取 PTC124 一個月的 DMD 的 12 個男孩。

此組比二個更加早期的組的接受了大劑量 26 個男孩，也顯示疾病改善的生物化學的表示。 大約半他們也開始做 dystrophin。

結果宣佈了現代展覽這種藥物很好被容忍了在所有三個劑量級別，并且在這滴血液的目標集中區達到在中間和高劑量級別。

這些研究至少在一個月的處理中建議 PTC124 中間劑量是一樣有效的像大劑量。

「DMD 是與重大的需要的紊亂對更好的處理選項，并且我們由我們迄今看到了與 PTC124 的結果鼓勵」，副教授說 Brenda 越共，小兒科和神經學在辛辛那提 (俄亥俄) 兒童醫院治療中心和其中一個試算的調查主任。 「根據從此研究的發現，我們相信 PTC124 技術支持安全輪廓持續測試在更加長期的研究中」。

MDA 的 Hesterlee 說在這些 DMD 研究中」展示的原則 「證明也暗示在 PTC124 的廣泛潛在對待 1,800 種遺傳病，包括肌肉萎縮症的其他表單，在蜂窩電話缺陷起因於一過早的終止密碼子處。

MDA 是資助研究并且提供在超過 40 個神經肌肉的疾病的服務的一個非官方保健組織。 杜興氏肌肉營養不良症是 MDA 的一個主要重點。

http://www.mdausa.org/