Een internationaal die team van onderzoekers door een geneticus van het Centrum van het Kankeronderzoek van Fred Hutchinson Worden geleid heeft twee genen met betrekking tot een onbruikbaar makende vorm van artritis geroepen het ankylosing spondylitis, een pijnlijke en progressieve ziekte ontdekt waarin wat of van alle stekel de ruggewervels samen smelten.
De onderzoekers bevestigden ook de vereniging van twee die genen bij de ziekte van Graven, een auto-immune voorwaarde wordt betrokken die overactivity van de schildklier veroorzaakt.
Belangrijkste onderzoeker en overeenkomstige auteur Lon Cardon, Ph.D., en collega's in het UK - het gebaseerde Consortium van de Controle van het Geval van het Vertrouwen Wellcome en het australo-Anglo-Amerikaanse Consortium Spondylitis meldden hun bevindingen online 21 Okt. in de Genetica van de Aard.
De studie openbaarde twee genen met betrekking tot het ankylosing spondylitis: ARTS1 en IL23R, allebei waarvan immune functie beïnvloeden. Samen met het eerder bekende gen hla-B27, de nieuwe die bevindingenverhoging aan drie het aantal genen wordt gekend om in de ziekte worden geïmpliceerd. Een persoon die alle drie genetische varianten draagt worden verwacht om een kans te hebben één-in-vier om de ziekte te ontwikkelen.
De ontdekking van zowel genen, evenals de bevestiging van twee eerste genetische die verdachten in de ziekte van Graven - genen als TSHR als FCRL3 worden bekend - waren van een uitvoerig aftasten van het menselijke genoom het gevolg waarin dozens onderzoekers gebruikten genotyping technologie om de steekproeven van DNA van duizenden patiënten te analyseren die aan een verscheidenheid van gemeenschappelijke ziekten lijden en hen bij DNA van een gelijkaardig aantal gezonde controleonderwerpen vergeleken.
Naast de ziekte van Graven en het ankylosing spondylitis, ontgon de studie gemeenschappelijke genetische variaties verbonden aan multiple sclerose en borstkanker. De meest significante bevindingen, echter, waren in het ankylosing spondylitis, een type van artritis dat niet alleen de stekel beïnvloedt maar ook andere verbindingen en organen, met inbegrip van het hart, longen en ogen kan aanvallen. De voorwaarde treft een geschatte één in 200 mannetjes en één in 500 wijfjes en typisch stakingen tijdens adolescentie en jonge volwassenheid.
Het Vorige onderzoek heeft ook IL23R met ontstekings-darmziekte (Crohn ziekte) en psoriasis verbonden. „Klinisch neigen deze ziekten samen voor te komen - de mensen met ontstekings-darmziekte neigen ook om een hogere waarschijnlijkheid te hebben van het hebben van het ankylosing spondylitis en psoriasis. Het gen IL23R voorziet een genetische verbinding die nieuw licht op hun mede-voorkomen,“ bovengenoemde Cardon, een lid van de Afdeling van de Menskunde van het Centrum Hutchinson afwerpt.
Met deze nieuwe in hand aanwijzingen, zullen de onderzoekers daarna de genen in modelorganismen bestuderen om de wegen uit te werken waardoor zij ziekte veroorzaken. Het uiteindelijke doel is betere diagnostiek en drugontdekking. Bijvoorbeeld, stelt het het weten dat de genetische variatie in IL23R een risicofactor voor zowel is Crohn ziekte als het ankylosing spondylitis voor dat drugs die voor één worden de getest ook tegen andere efficiënt kunnen zijn.
„Wij wisten reeds dat IL23R bij ontsteking betrokken is, maar niemand had ooit gedacht het in het ankylosing spondylitis werd geïmpliceerd,“ bovengenoemde Matthew Bruin, M.D., een klinische onderzoeker van het Centrum van het Vertrouwen Wellcome voor Menselijke Genetica bij de Universiteit van Oxford, die mede-geleid de studie met Cardon. Een behandeling voor Crohn ziekte die de activiteit reeds van dit gen remt ondergaat menselijke proeven, Bruine gezegd, en de drug ook kijkt zeer belovend als potentiële behandeling voor het ankylosing spondylitis.
„Dit is een opwindende tijd voor genetica. Het Consortium van het Geval van het Vertrouwen Wellcome heeft meer genetische ontdekkingen voor gemeenschappelijke ziekten in 2007 opgebracht dan in de volledige geschiedenis van het gebied zijn gemaakt,“ bovengenoemde Cardon, een statistische methodoloog die vorig jaar aan de Afdeling van de Menskunde van het Centrum Hutchinson uit de Universiteit van Oxford kwam, waar hij het onderzoek leidde en een academische post behoudt.
„Seattle is zeer, zeer sterk in epidemiologie en genetica en heeft een reputatie wereldwijd in biostatistiek - dat is wat me hier,“ bovengenoemde Cardon, ook een professor van biostatistiek bij de Universiteit van Washington bracht.
http://www.fhcrc.org/