Ein internationales Team von Wissenschaftlern durch einen Fred Hutchinson Cancer Research Center Genetiker geführt hat zwei Gene im Zusammenhang mit einer Sperrung Form von Arthritis genannt Morbus Bechterew, eine schmerzhafte und progressive Erkrankung, bei der einige oder alle der Wirbelsäule Wirbel verschmelzen entdeckt.
Die Forscher stellten auch die Vereinigung der beiden Gene in Basedow, eine Autoimmunerkrankung, die Überaktivität der Schilddrüse verursacht verwickelt validiert.
Principal Investigator und korrespondierender Autor Lon Cardon, Ph.D., und seine Kollegen in der britischen Wellcome Trust Fall-Kontroll-Konsortium und dem Australischen-anglo-amerikanischen Spondylitis Consortium berichteten ihre Ergebnisse Online 21 Oktober in Nature Genetics.
Die Studie zeigte, zwei Gene im Zusammenhang mit Morbus Bechterew: ARTS1 und IL23R, die beide das Immunsystem beeinflussen. Zusammen mit den bisher bekannten Gen HLA-B27, die neuen Erkenntnisse zu drei Erhöhung der Anzahl von Genen bekannt, an der Erkrankung beteiligt sein. Eine Person, die alle drei genetische Varianten führt erwartungsgemäß zu einem one-in-four Chance für die Entwicklung der Krankheit haben.
Die Entdeckung der beiden Gene, sowie die Validierung von zwei Primzahlen genetische Verdächtigen in Basedow - Gene als TSHR und FCRL3 bekannt - durch eine umfassende Untersuchung des menschlichen Genoms, in denen Dutzende von Forschern Genotypisierung Technologie verwendet, um DNA-Proben von Analyse Tausende von Patienten mit einer Vielzahl von Volkskrankheiten und verglichen sie mit DNA aus einer ähnlichen Anzahl von gesunden Kontrollpersonen.
Neben Morbus Basedow und Morbus Bechterew, die Studie für gemeinsame genetische Variationen mit Multipler Sklerose und Brustkrebs in Verbindung gebracht abgebaut. Die wichtigsten Ergebnisse waren jedoch bei Morbus Bechterew, eine Art von Arthritis, die nicht nur die Wirbelsäule betrifft, aber auch andere Gelenke und Organe, einschließlich Herz, Lungen und Augen angreifen. Der Zustand leiden schätzungsweise ein in 200 Männer und eine in 500 Weibchen und schlägt gewöhnlich während der Adoleszenz und im jungen Erwachsenenalter.
Frühere Untersuchungen hat auch IL23R mit entzündlich-Darmerkrankungen (Morbus Crohn) und Psoriasis verbunden. "Klinisch diese Krankheiten neigen dazu, gemeinsam auftreten - Menschen mit entzündlich-Darmerkrankungen auch tendenziell eine höhere Wahrscheinlichkeit, Morbus Bechterew und Psoriasis. Die IL23R Gen liefert eine genetische Verbindung, die neues Licht wirft auf ihre gleichzeitige Auftreten ", sagte Cardon, ein Mitglied der Humanbiologie der Hutchinson Center Division.
Mit diesen neuen Hinweisen in der Hand, Forscher als nächstes untersuchen die Gene in Modellorganismen zur Arbeit aus dem Wege, auf denen sie Krankheiten verursachen. Das ultimative Ziel ist Diagnostik und Wirkstoffforschung verbessert. Zum Beispiel wissen, dass genetische Variationen in IL23R ist ein Risikofaktor für Morbus Crohn und Morbus Bechterew darauf hin, dass Drogen für einen getesteten kann auch wirksam gegen das andere.
"Wir wussten bereits, dass IL23R bei Entzündungen beteiligt ist, aber niemand hatte jemals daran gedacht, es bei Morbus Bechterew beteiligt war", sagte Matthew Brown, MD, klinischer Forscher des Wellcome Trust Centre for Human Genetics an der Universität Oxford, die Zusammenarbeit geführte Studie mit Cardon. Eine Behandlung für Morbus Crohn, die die Aktivität dieses Gens bereits erlebt Studien am Menschen hemmt, sagte Brown, und das Medikament weiter vielversprechend als potenzielle Therapie bei Spondylitis ankylosans.
"Dies ist eine aufregende Zeit für Genetik. Der Wellcome Trust Fall Konsortium hat mehr genetische Entdeckungen für häufige Krankheiten im Jahr 2007, als in der gesamten Geschichte des Feldes vorgenommen geführt ", sagte Cardon, ein statistisches Methodiker, der im vergangenen Jahr um Humanbiologie der Hutchinson-Center Division kam von der University of Oxford , wo er die Forschung durchgeführt und behält eine akademische Stellung.
"Seattle ist sehr, sehr stark im Bereich der Epidemiologie und Genetik und hat einen weltweiten Ruf in Biostatistik - das ist, was mich hierher gebracht", sagte Cardon, auch ein Professor der Biostatistik an der University of Washington.
http://www.fhcrc.org/