Un gruppo internazionale dei ricercatori piombo da un genetista del Centro di Ricerca Sul Cancro Di Fred Hutchinson ha scoperto due geni collegati ad un modulo rendente non valido dello spondylitis ankylosing chiamato artrite, una malattia dolorosa e progressiva in cui alcuni o le vertebre di tutta spina dorsale fondono.
I ricercatori egualmente hanno convalidato l'associazione di due geni implicata nel Morbo di Basedow, uno stato autoimmune che causa l'iperattività della ghiandola tiroide.
Il ricercatore Principale e Lon Cardon autore, Ph.D. e colleghi corrispondente nel Wellcome Con Sede In Gran-Bretagna Sperano che Consorzio di Controllo di Caso ed Il Consorzio Australo-Anglo-Americano di Spondylitis ha riferito ai loro risultati il 21 ottobre online nella Genetica della Natura.
Lo studio ha rivelato due geni collegati allo spondylitis ankylosing: ARTS1 e IL23R, di cui tutt'e due influenzano la funzione immune. Insieme al gene precedentemente conosciuto HLA-B27, il nuovo aumento di risultati fino a tre il numero dei geni conosciuti per partecipare alla malattia. Una persona che porta tutte e tre le varianti genetiche si penserebbe che abbia a un--quattro nella probabilità di sviluppare la malattia.
La scoperta di entrambi i geni come pure la convalida di due sospetti genetici principali nel Morbo di Basedow - geni conosciuti come TSHR e FCRL3 - sono risultato da una scansione completa del genoma umano in cui dozzine di ricercatori hanno usato la tecnologia genotyping per analizzare i campioni del DNA da migliaia di pazienti che soffrono da varie malattie comuni e le hanno confrontate a DNA da un simile numero degli oggetti in buona salute di controllo.
Oltre al Morbo di Basedow e allo spondylitis ankylosing, lo studio ha estratto le variazioni genetiche comuni connesse con la sclerosi a placche ed il cancro al seno. I risultati più significativi, tuttavia, erano in spondylitis ankylosing, un tipo di artrite che non solo pregiudica la spina dorsale ma anche possono attaccare altri giunture ed organi, compreso il cuore, i polmoni e gli occhi. La circostanza affligge stimato in 200 maschi ed uno in 500 femmine e tipicamente direzione durante adolescenza e la giovane età adulta.
La ricerca Precedente egualmente ha collegato IL23R con la malattia delle infiammatorio-viscere (Morbo di Crohn) e la psoriasi. “Queste malattie tendono Clinicamente ad accadere insieme - la gente con la malattia delle infiammatorio-viscere egualmente tende ad avere un'più alta probabilità di avere lo spondylitis e psoriasi ankylosing. Il gene di IL23R fornisce un collegamento genetico che fa il nuovo indicatore luminoso sul loro co-avvenimento,„ ha detto Cardon, un membro della Divisione della Biologia Umana del Centro di Hutchinson.
Con queste nuove bugne a disposizione, i ricercatori dopo studieranno i geni negli organismi di modello per risolvere le vie da cui causano la malattia. Lo scopo finale è sistemi diagnostici e scoperta migliori della droga. Per esempio, conoscendo che la variazione genetica in IL23R è un fattore di rischio per sia il Morbo di Crohn che ankylosing lo spondylitis suggerisce che le droghe che sono provate ad una anche possano essere efficaci contro l'altra.
“Già abbiamo saputo che IL23R è compreso nell'infiammazione, ma nessuno aveva pensato mai che fosse compreso in spondylitis ankylosing,„ ha detto Matthew Brown, M.D., un ricercatore clinico dal Centro della Fiducia di Wellcome per la Genetica Umana all'Università di Oxford, che guidato co lo studio con Cardon. Un trattamento per il Morbo di Crohn che inibisce già l'attività di questo gene sta subendo le prove umane, Dora ha detto e la droga egualmente guarda molto promettente come trattamento potenziale per lo spondylitis ankylosing.
“Questo è un tempo emozionante per la genetica. Il Consorzio di Caso della Fiducia di Wellcome ha reso nel 2007 le scoperte più genetiche per le malattie comuni che sono stati fatti in intera cronologia del campo,„ ha detto Cardon, un metodologo statistico che l'anno scorso è venuto alla Divisione della Biologia Umana del Centro di Hutchinson dall'Università di Oxford, in cui ha condotto la ricerca e conserva un posto accademico.
“Seattle è molto, molto forte nell'epidemiologia e nella genetica ed ha una reputazione mondiale in biostatistica - che è che cosa portati me qui,„ ha detto Cardon, anche il professor della biostatistica all'Università di Washington.
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