二つの遺伝子の発見は、強直性脊椎炎と呼ばれる関節炎の無効化フォームにリンク

フレッドハッチンソンがん研究センターの遺伝学者が率いる研究者の国際チームは、強直性脊椎炎、痛みを伴う進行性の病気これで背骨の椎骨のヒューズの一部または全部を一緒に呼ばれる関節炎の無効化フォームにリンクされている2つの遺伝子を発見しました。

研究者はまた、バセドウ病、甲状腺の働き過ぎを引き起こす自己免疫状態に関与する二つの遺伝子の関連を検証。

主任研究者と対応する著者ロンCardon、博士、英国ベースのウェルカムトラストケースコントロールコンソーシアムとAustralo -アングロアメリカン脊椎コンソーシアムの同僚は、ネイチャージェネティクスのオンライン10月21日にその結果を報告。

免疫機能に影響をどちらもARTS1とIL23R：研究では、強直性脊椎炎にリンクされている2つの遺伝子を明らかにした。一緒に以前から知​​られている遺伝子HLA - B27と、新たな知見は、次の3つに疾患に関与することが知られている遺伝子の数を増やす。すべての3つの遺伝的変異を運ぶ人は病気を開発する一方で個のチャンスがあると予想される。

両遺伝子の発見だけでなく、バ​​セドウ病の2つの主要な遺伝子の容疑者の検証 - TSHRとFCRL3として知られる遺伝子は、 - 研究者数十人からDNAサンプルを分析するためにジェノタイピング技術を使用したヒトゲノムの包括的なスキャンから生じたと一般的な疾患のさまざまなを患っている患者の何千人も健常者の同様の数からDNAにそれらを比較した。

バセドウ病と強直性脊椎炎に加えて、研究では、多発性硬化症と乳がんに関連する共通の遺伝的変異のために採掘さ。最も重要な所見は、しかし、強直性脊椎炎、だけでなく、背骨に影響を与える関節炎のタイプにあっただけでなく、心臓、肺、目などの他の関節や臓器を、攻撃することができます。条件は、約200人の男性に1、500人の女性と思春期と青年期の間に典型的にストライキに1を苦しめる。

これまでの研究ではまた、炎症性腸疾患（クローン病）や乾癬とIL23Rをリンクしています。 "臨床的にこれらの病気は一緒に発生する傾向がある - 炎症性腸疾患を持つ人々はまた、強直性脊椎炎と乾癬を持っているのより高い確率を持っている傾向がある。 IL23R遺伝子はそれらの共起に新たな光を投げかけている遺伝的リンクを提供する、"Cardon、ハッチンソンセンターのヒト生物学部門のメンバーは言った。

手でこれらの新しい手がかりと、次の研究者は、彼らが病気を起こしているかによって経路を動作​​するようにモデル生物の遺伝子を検討する。究極の目標は、診断や創薬を向上しています。例えば、IL23Rにおける遺伝的変異は、両方のクローン病および強直性脊椎炎の危険因子であることを知ることは、1つのためにテストされている薬剤は、他に対して有効であることを示唆している。

"我々はすでにそのIL23Rは、炎症に関与している知っていた、しかし誰もそれが強直性脊椎炎に関与していた思いもしていた、"共同マシューブラウン、MD、オックスフォード大学で人類遺伝学ウェルカムトラストセンターからの臨床研究員は、 Cardonと一緒に勉強が主導。すでにこの遺伝子の活性を阻害するクローン病の治療は、人間の臨床試験を受けている、ブラウン氏によると、薬剤はまた、強直性脊椎炎の治療薬として非常に有望に見える。

"これは遺伝学のためのエキサイティングな時間です​​。ウェルカムトラストケースコンソーシアムは、フィールドの全体の歴史の中で行われているよりも、2007年には一般的な疾患のために多くの遺伝子の発見をもたらしました、"Cardon、昨年はオックスフォード大学からハッチンソンセンターのヒト生物学部門に来て統計的methodologistは言った、彼は研究を実施し、アカデミックポストを保持する場所。

"シアトルは、疫学と遺伝学では非常に、非常に強く、生物統計学の世界的な名声を持っている - それはここに私をもたらしたものだ"ともCardon、ワシントン大学の生物統計学の教授は言う。

http://www.fhcrc.org/~~ROOT~~V