Uma equipe internacional dos pesquisadores conduzidos por um geneticista do Centro de Investigação do Cancro de Fred Hutchinson descobriram dois genes ligados a um formulário de desabilitação do spondylitis ankylosing chamado artrite, uma doença dolorosa e progressiva em que algumas ou as vértebras de toda a espinha fundem junto.
Os pesquisadores igualmente validaram a associação de dois genes implicada na doença de Sepulturas, uma condição auto-imune que causasse a hiperactividade da glândula de tiróide.
Investigador Principal e Lon correspondente Cardon autor, Ph.D., e colegas no Reino Unido - o Consórcio baseado do Controle de Caso da Confiança de Wellcome e O Consórcio Australo-Anglo-Americano de Spondylitis relataram a seus resultados o 21 de outubro em linha na Genética da Natureza.
O estudo revelou dois genes ligados ao spondylitis ankylosing: ARTS1 e IL23R, ambo influenciam a função imune. Junto com o gene previamente conhecido HLA-B27, o aumento novo dos resultados a três o número de genes conhecidos para ser envolvido na doença. Uma pessoa que levasse todas as três variações genéticas seria esperada ter a um--quatro na possibilidade de desenvolver a doença.
A descoberta de ambos os genes, assim como a validação de dois suspeitos genéticos principais na doença de Sepulturas - genes conhecidos como TSHR e FCRL3 - elevararam de uma varredura detalhada do genoma humano em que as dúzias dos pesquisadores usaram a tecnologia genotyping para analisar amostras do ADN dos milhares de pacientes que sofrem de uma variedade de doenças comuns e as compararam ao ADN de um número similar de assuntos saudáveis do controle.
Além do que a doença de Sepulturas e o spondylitis ankylosing, o estudo minou as variações genéticas comuns associadas com a esclerose múltipla e o cancro da mama. Os resultados os mais significativos, contudo, estavam no spondylitis ankylosing, um tipo de artrite que afecta não somente a espinha mas igualmente podem atacar outros junções e órgãos, incluindo o coração, os pulmões e os olhos. A circunstância aflige calculado em 200 homens e um em 500 fêmeas e golpeia-os tipicamente durante a adolescência e a idade adulta nova.
A pesquisa Precedente igualmente ligou IL23R com a doença das inflamatório-entranhas (a doença de Crohn) e a psoríase. “Clìnica estas doenças tendem a ocorrer junto - os povos com doença das inflamatório-entranhas igualmente tendem a ter uma probabilidade mais alta de estar com o spondylitis e a psoríase ankylosing. O gene de IL23R fornece uma relação genética que derrame a luz nova em sua co-ocorrência,” disse Cardon, um membro da Divisão da Biologia Humana do Centro de Hutchinson.
Com estes indícios novos à disposição, os pesquisadores em seguida estudarão os genes nos organismos modelo para dar certo os caminhos por que causam a doença. O objectivo último é diagnósticos e descoberta melhorados da droga. Por exemplo, conhecendo que a variação genética em IL23R é um factor de risco para a doença de Crohn e ankylosing o spondylitis sugere que as drogas que estão sendo testadas para uma igualmente possam ser eficazes contra a outro.
“Nós já soubemos que IL23R está envolvido na inflamação, mas ninguém tinha pensado nunca que estêve envolvido no spondylitis ankylosing,” disse Matthew Brown, M.D., um pesquisador clínico do Centro da Confiança de Wellcome para a Genética Humana na Universidade de Oxford, que co-conduziu o estudo com Cardon. Um tratamento para a doença de Crohn que inibe a actividade deste gene já está submetendo-se a experimentações humanas, Brown disse, e a droga igualmente olha muito prometedora como um tratamento potencial para o spondylitis ankylosing.
“Esta é uma estadia emocionante para a genética. O Consórcio do Caso da Confiança de Wellcome tem rendido umas descobertas mais genéticas para doenças comuns em 2007 do que foram feitos na história inteira do campo,” disse Cardon, um methodologist estatístico que viesse no ano passado à Divisão da Biologia Humana do Centro de Hutchinson da Universidade de Oxford, onde conduziu a pesquisa e retem um cargo académico.
“Seattle é muito, muito forte na epidemiologia e na genética e tem uma reputação mundial na bioestatística - de que é que trazidos me aqui,” disse Cardon, também um professor da bioestatística na Universidade de Washington.
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