Международная команда исследователей водить geneticist Центра Онкологического Исследования Фреда Hutchinson открывали 2 гена соединенного к отключая форме spondylitis вызванного артритом ankylosing, тягостное и прогрессивное заболевание в которой некоторые или позвонки всего позвоночника сплавляют совместно.
Исследователя также утвердили ассоциацию 2 генов вовлеченную в заболевании Могил, аутоиммунном состоянии которое причиняет overactivity тироидной железы.
Главным Образом исследователь и соответствуя Lon Cardon автор, Ph.D., и коллегаы в Великобритании - основанный Консорциум Управлением Случая Доверия Wellcome и Australo-Англо-Американский Консорциум Spondylitis сообщили их заключениям он-лайн 21-ое октября в Генетике Природы.
Изучение показало 2 соединенного гена к ankylosing spondylitis: ARTS1 и IL23R, оба из которых влияют на иммунную функцию. Вместе с ранее известным геном HLA-B27, новое увеличение заключений до 3 число генов известных, что включиться в заболевание. Была бы ожидано, что имела персона которая носит все 3 генетических варианта a одн-в-4 шансе начинать заболевание.
Открытие обоих генов, так же, как утверждение 2 основных генетических подозреваемых в заболевании Могил - генов известных как TSHR и FCRL3 - возникли от всесторонней развертки людского генома в котором множества исследователя использовали genotyping технологию для того чтобы проанализировать образцы ДНА от тысяч пациентов терпя от разнообразие общих заболеваний и сравнивали их к ДНА от подобного количества здоровых вопросов управления.
В дополнение к заболеванию Могил и ankylosing spondylitis, изучение минировало для общих генетических изменений связанных с рассеянным склерозом и раком молочной железы. Значительно заключения, однако, находились в ankylosing spondylitis, тип артрита который не только влияет на позвоночник но также могут атаковать другие соединения и органы, включая сердце, легких и глаза. Условие afflicts оцененное одно в 200 мужчинах и один в 500 женщинах и типично поражает во время отрочества и молодой зрелости.
Предыдущее исследование также соединяло IL23R с заболеванием воспалительн-кишечника (заболеванием Crohn) и псориазом. «Клинически эти заболевания клонат произойти совместно - люди с заболеванием воспалительн-кишечника также клонат иметь более высокую вероятность иметь ankylosing spondylitis и псориаз. Ген IL23R обеспечивает генетическое соединение которое линяет новый свет на их co-возникновении,» сказал Cardon, член Разделения Людской Биологии Центра Hutchinson.
С этими новыми ключами в руке, исследователя затем изучат гены в модельных организмах для разработки тропа которыми они причиняют заболевание. Конечная цель улучшенные диагностики и открытие снадобья. Например, знающ что генетическое изменение в IL23R фактор риска для и заболевание Crohn и ankylosing spondylitis предлагает что снадобья будучи испытыванными для одного также могут быть эффективны против другого.
«Мы уже знали что IL23R включается в воспаление, но никто всегда думало что оно включилось в ankylosing spondylitis,» сказало Matthew Брайна, M.D., клинический исследователя от Центра Доверия Wellcome для Людской Генетики на Университете Оксфорда, который co-вел изучение с Cardon. Обработка для заболевания Crohn которое блокирует работу этого гена уже проходит людские пробы, Брайна сказала, и снадобье также смотрит очень перспективнейшим как потенциальная обработка для ankylosing spondylitis.
«Это exciting время для генетики. Консорциум Случая Доверия Wellcome произвел более генетические открытия для общих заболеваний в 2007 чем сделайте в всей истории поля,» сказал Cardon, статистически методиста который в прошлом году пришел к Разделению Людской Биологии Центра Hutchinson от Университета Оксфорда, куда он дирижировал исследование и сохраняет академичный столб.
«Сиэтл очень, очень сильно в эпидемиологии и генетике и имеет всемирную репутацию в биостатистике - которая что принесенные меня здесь,» сказало Cardon, также профессор биостатистики на Университете Вашингтона.
http://www.fhcrc.org/