与关节炎的禁用的表单被链接的在二个基因的发现上叫骨长合的 spondylitis

某些或所有脊椎的椎骨一起熔化弗雷德哈钦森角癌症研究中心遗传学家导致的研究员的国际小组发现了与关节炎叫的骨长合的 spondylitis 的禁用的表单被链接的二个基因，痛苦和累进疾病。

研究员也验证了在格拉夫葡萄酒疾病牵连的二个基因的关联，导致甲状腺的过度活性的一个自动免疫的情况。

主要调查人和对应的作者 Lon Cardon、英国建立的 Wellcome 的 Ph.D。和同事委托案件控制财团和 Australo 英国人美国 Spondylitis 财团报告了他们的发现在本质遗传学的在线 10月 21日。

这个研究显示了链接的二个基因对骨长合的 spondylitis ： ARTS1 和 IL23R，其中之二影响免疫功能。 与以前已知的基因 HLA-B27 一起，新的发现增至三已知的基因的数量介入在疾病。 运载全部三个基因变形的人员会预计有一在四开发这个疾病的机会的 a。

在两个基因的发现上，以及二个头等基因嫌疑犯 - 叫作 TSHR 和 FCRL3 的基因的验证格拉夫葡萄酒疾病的 - 从数十位研究员使用 genotyping 的技术分析从遭受各种各样的常见病的千位的脱氧核糖核酸范例患者并且与从健康控制主题的一个相似的编号的脱氧核糖核酸比较他们人类基因组的全面扫描出现了。

除格拉夫葡萄酒疾病和骨长合的 spondylitis 之外，这个研究为公用基因差异开采了与多发性硬化症和乳腺癌相关。 最重大的发现，然而，在骨长合的 spondylitis，不仅影响这块脊椎关节炎的类型，而且可能攻击其他联接和机构，包括重点、肺和眼睛。 在青春期和新成年期间，这个情况折磨估计一个在 200 男和一个在 500 个女性和典型地进攻。

早先研究与激动肠疾病 (克罗恩疾病) 和牛皮癣也链接了 IL23R。 “这些疾病临床倾向于一起发生 - 人们以激动肠疾病也倾向于有一个更高的概率有骨长合的 spondylitis 和牛皮癣。 IL23R 基因提供使他们的共同出现时间更加明朗的一个基因连结”，说 Cardon，哈钦森角中心的人类生物学分部的成员。

在手中这些新的线索，其次研究员将学习在模型有机体的基因制定出他们导致疾病的路。 最终目标是被改进的诊断和药物发现。 例如，知道在 IL23R 上的基因变化是风险系数为克罗恩疾病和骨长合 spondylitis 建议为一个被测试的药物可能也是有效的其他。

“我们已经知道 IL23R 在炎症介入，但是没人认为它在骨长合的 spondylitis 介入”，说马修布朗， M.D.，从 Wellcome 信任中心的一位临床研究员在牛津大学的人类遗传学，共同主导与 Cardon 的研究。 已经禁止此基因活动的克罗恩疾病的一种处理经过人力试算，布朗说，并且这种药物为骨长合的 spondylitis 也查找非常有为作为一种潜在的处理。

“这是遗传学的一扣人心弦的时光。 Wellcome 信任案件财团在 2007年比在这个域的产生常见病的更加基因的发现整个历史记录做”的一位统计方法学家说 Cardon，去年来自到哈钦森角中心的人类生物学分部牛津大学，他开展这个研究并且保留一笔学术过帐。

“西雅图是非常，非常严格在流行病学和遗传学并且有全世界名誉在方面是的生物统计学 - 带来的什么我这里”，说 Cardon，也生物统计学教授在华盛顿大学。

http://www.fhcrc.org/