Ett landskamplag av forskare ledde vid en Fred Hutchinson, CancerForskningscentrum somgenetikern har upptäckt att två gener som anknytas till inaktivera bildar av artrit kallade ankylosing spondylitisen, en smärtsam och progressiv sjukdom som några eller alla av ryggs kotor fixerar i tillsammans.
Forskarna validerade också anslutningen av två gener som blandades in i Grav sjukdom, ett autoimmune, villkorar som orsakar overactivity av thyroidkörteln.
Främsta utredare och motsvarande författare Lon Cardon, Ph.D. och kollegor i STORBRITANNIEN - det baserade Wellcome FörtroendeFallet Kontrollerar Konsortiet, och Australo-Anglo-Amerikanen Spondylitis Konsortiet anmälde deras rön on-line Oct. 21 i NaturGenetik.
Studien avslöjde två anknöt gener till den ankylosing spondylitisen: ARTS1 och IL23R, båda av som immun påverkan fungerar. Samman med den föregående bekant genen HLA-B27, den nya rönförhöjningen till tre numrera av bekant gener som är involverad i sjukdomen. En person, som bär alla tre genetiska variantsna, skulle förväntas att ha a en-i-fyra att riskera av framkallning av sjukdomen.
Upptäckten av båda gener såväl som godkännandet av två främsta genetiska misstänkt person i Grav sjukdom - gener som är bekant som TSHR och FCRL3 - uppstod från en omfattande bildläsning av människagenom, som dussintals forskare använde genotyping teknologi för att analysera i DNA tar prov från tusentals tålmodig som lider från en variation av allmänningsjukdomar, och som jämförde dem till DNA från ett liknande, numrerar av sunt kontrollerar betvingar.
Förutom Grav sjukdom och ankylosing spondylitis bröt studien för genetiska variationer för allmänningen som var tillhörande med multipelsclerosis och bröstcancer. Det viktigaste rönet, var i ankylosing spondylitis, en typ av artrit, som påverkar inte endast ryggen, men också kan emellertid anfalla annat fogar ihop och organ, däribland hjärtan, lungs och synar. Villkora drabbar beräknad i 200 manlig och en i 500 kvinnlig och slår typisk under tonårstid- och barnvuxenliv.
Föregående forskning har anknutit också IL23R med upphetsa-tarmen sjukdomen (Crohns sjukdom) och psoriasis. ”Clinically ansar dessa sjukdomar för att uppstå tillsammans - folket med upphetsa-tarmen sjukdomen ansar också för att ha en högre probability av att ha ankylosing spondylitis och psoriasis. IL23R-genen ger ett genetiskt anknyter, att skjul som är nya lätt på deras co-händelse,”, sade Cardon, en medlem av den Hutchinson Mittens Uppdelningen för Biologi för Människa.
Med dessa nya ledtrådar räcka in, ska studien för forskare den därefter som generna modellerar in organismer för att fungera ut banorna, som de orsakar vid sjukdomen. Det ultimat målet är den förbättrade diagnostik och drogupptäckten. Till exempel dela upp i faktorer att veta, att genetisk variation i IL23R är en riskera, för både Crohns sjukdom och ankylosing spondylitis föreslår att droger som testas för en också kan vara effektiva mot annan.
”Visste Vi redan att IL23R är involverad i inflammation, men ingen hade någonsin tänkt att den var involverad i ankylosing spondylitis,”, sade den Matthew Bruntet, M.D., en klinisk forskare från Wellcomen som Förtroende Centrerar för MänniskaGenetik på Universitetar av Oxford, som co-ledde studien med Cardon. En behandling för Crohns sjukdom, som förhindrar aktiviteten av denna gen redan, genomgår människaförsök, Bryner sade, och drogen ser också mycket lova som en potentiell behandling för ankylosing spondylitis.
”Är Denna en spännande tid för genetik. Konsortiet för det Wellcome FörtroendeFallet har givit mer genetisk upptäckter för allmänningsjukdomar i 2007, än har gjorts i den hela historien av sätta in,” sade Cardon, en statistisk methodologist som kom i fjol till den Hutchinson Mittens Uppdelningen för Biologi för Människa från Universitetar av Oxford, var han förade forskningen och behåller en akademiker, posta.
”Är har Seattle mycket mycket stark i epidemiology och genetik och ett världsomspännande anseende i biostatistics - som är vad som här kommas med mig,”, sade Cardon, också en professor av biostatistics på Universitetar av Washington.
http://www.fhcrc.org/