與關節炎的禁用的表單被鏈接的在二個基因的發現上叫骨長合的 spondylitis

某些或所有脊椎的椎骨一起熔化弗雷德哈欽森角癌症研究中心遺傳學家導致的研究員的國際小組發現了與關節炎叫的骨長合的 spondylitis 的禁用的表單被鏈接的二個基因，痛苦和累進疾病。

研究員也驗證了在格拉夫葡萄酒疾病牽連的二個基因的關聯，導致甲狀腺的過度活性的一個自動免疫的情況。

主要調查人和對應的作者 Lon Cardon、英國建立的 Wellcome 的 Ph.D。和同事委託案件控制財團和 Australo 英國人美國 Spondylitis 財團報告了他們的發現在本質遺傳學的在線 10月 21日。

這個研究顯示了鏈接的二個基因對骨長合的 spondylitis ： ARTS1 和 IL23R，其中之二影響免疫功能。 與以前已知的基因 HLA-B27 一起，新的發現增至三已知的基因的數量介入在疾病。 運載全部三個基因變形的人員會預計有一在四開發這個疾病的機會的 a。

在兩個基因的發現上，以及二個頭等基因嫌疑犯 - 叫作 TSHR 和 FCRL3 的基因的驗證格拉夫葡萄酒疾病的 - 從數十位研究員使用 genotyping 的技術分析從遭受各種各樣的常見病的千位的脫氧核糖核酸範例患者并且與從健康控制主題的一個相似的編號的脫氧核糖核酸比較他們人類基因組的全面掃描出現了。

除格拉夫葡萄酒疾病和骨長合的 spondylitis 之外，這個研究為公用基因差異開採了與多發性硬化症和乳腺癌相關。 最重大的發現，然而，在骨長合的 spondylitis，不僅影響這塊脊椎關節炎的類型，而且可能攻擊其他聯接和機構，包括重點、肺和眼睛。 在青春期和新成年期間，這個情況折磨估計一個在 200 男和一个在 500 個女性和典型地進攻。

早先研究與激動腸疾病 (克羅恩疾病) 和牛皮癬也鏈接了 IL23R。 「這些疾病臨床傾向於一起發生 - 人們以激動腸疾病也傾向於有一個更高的概率有骨長合的 spondylitis 和牛皮癬。 IL23R 基因提供使他們的共同出現時間更加明朗的一個基因連結」，說 Cardon，哈欽森角中心的人類生物學分部的成員。

在手中這些新的線索，其次研究員將學習在模型有機體的基因制定出他們導致疾病的路。 最終目標是被改進的診斷和藥物發現。 例如，知道在 IL23R 上的基因變化是風險系數為克羅恩疾病和骨長合 spondylitis 建議為一个被測試的藥物可能也是有效的其他。

「我們已經知道 IL23R 在炎症介入，但是沒人認為它在骨長合的 spondylitis 介入」，說馬修布朗， M.D.，從 Wellcome 信任中心的一位臨床研究員在牛津大學的人類遺傳學，共同主導與 Cardon 的研究。 已經禁止此基因活動的克羅恩疾病的一種處理經過人力試算，布朗說，并且這種藥物為骨長合的 spondylitis 也查找非常有為作為一種潛在的處理。

「這是遺傳學的一扣人心弦的時光。 Wellcome 信任案件財團在 2007年比在這個域的產生常見病的更加基因的發現整個歷史記錄做」的一位統計方法學家說 Cardon，去年來自到哈欽森角中心的人類生物學分部牛津大學，他開展這個研究并且保留一筆學術過帳。

「西雅圖是非常，非常嚴格在流行病學和遺傳學并且有全世界名譽在方面是的生物統計學 - 帶來的什麼我這裡」，說 Cardon，也生物統計學教授在華盛頓大學。

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