Et fænomen betragtes som sundt for celler, såsom akkumulering af lange kæder af glukose (glykogen), hvori vævene lagre til energiformål, er skadeligt for neuroner.
Udgivet i det seneste nummer af Nature Neuroscience, er dette fund er gjort af et hold af spanske forskere ledet af Joan J. Guinovart, direktør for Institut for Forskning i biomedicin (IRB Barcelona) og senior professor ved universitetet i Barcelona (UB) , og Santiago Rodríguez de Córdoba, forskningsprofessor ved Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). Denne forskning har været muligt takket være et tæt samarbejde mellem disse to grupper, der i øvrigt er blevet bistået af neurobiologi ekspert Eduardo Soriano, der også er forsker ved IRB Barcelona og ledende professor på UB.
Forskerne gjorde den opdagelse, mens han studerede Lafora sygdom, en sjælden patologi, der forårsager uoprettelige neurodegeneration hos unge, og som ingen behandling er til rådighed. Lafora sygdom generelt præsenterer som epileptiske anfald mellem 10 og 17 år og senere som myoklonus (ufrivillige trækninger i arme og ben). Dens udvikling er præget af fremadskridende degeneration af nervesystemet, som reducerer patienten til en terminal vegetativ tilstand ti år efter sin debut. Denne sygdom er arvet fra forældre, der er bærere af mutationer i et af de to gener forbundet med patologi. Disse gener kaldes laforin (opkaldt efter Dr. Lafora) og Malin (fra det franske udtryk "le grand mal", der anvendes til at henvise til epilepsi). Sygdommen er karakteriseret ved ophobning af unormale indeslutninger, kendt som Lafora organer, i neuroner.
Undersøgelsen beskriver funktionen af laforin og Malin, forklarer oprindelsen af Lafora organer og identificerer, hvordan neurodegenerative processen af denne sygdom opstår. Joan J. Guinovart, ekspert i glykogen metabolismen forklarer: "Vi har observeret, at laforin og Malin fungerer sammen som" vogtere "af glykogen niveauer i neuroner og stimuleres ved nedbrydningen af de proteiner, der er ansvarlig for glukose akkumulering. I en situation, hvor nogen af de to gener mister sin funktion, er disse proteiner ikke nedbrydes, glykogen akkumuleres og dermed neuroner forværret og celle selvmord (apoptose) ensues.