Un fenomeno considerato sano per le cellule, come ad esempio l'accumulo di lunghe catene di glucosio (glicogeno), che i tessuti serbo per scopi energetici, è dannoso per i neuroni.
Pubblicato sull'ultimo numero di Nature Neuroscience, la scoperta è stata fatta da un team di ricercatori spagnoli guidati da Joan J. Guinovart, direttore dell'Istituto per la Ricerca in Biomedicina (IRB Barcellona) e docente senior presso l'Università di Barcellona (UB) , e Santiago Rodriguez de Córdoba, professore di ricerca presso il Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). Questa ricerca è stata possibile grazie alla stretta collaborazione tra questi due gruppi, che, inoltre, sono stati assistiti da esperti della neurobiologia Eduardo Soriano, che è anche un ricercatore professore IRB Barcellona e senior presso l'UB.
I ricercatori hanno fatto la scoperta studiando la malattia di Lafora, una rara patologia che causa neurodegenerazione irreversibile negli adolescenti e per i quali nessun trattamento è disponibile. Lafora malattia si presenta generalmente come crisi epilettiche tra i 10 ei 17 anni e più tardi come mioclono (contrazioni involontarie delle braccia e delle gambe). La sua evoluzione è caratterizzata da degenerazione progressiva del sistema nervoso che riduce il paziente ad uno stato vegetativo terminale dieci anni dalla sua insorgenza. Questa malattia è ereditata dai genitori che sono portatori di mutazioni in uno dei due geni associati alla patologia. Questi geni sono chiamati laforin (dal nome di Dr. Lafora) e Malin (dall'espressione francese "Le grande male", usato per indicare l'epilessia). La malattia è caratterizzata dall'accumulo di inclusioni anomale, note come corpi di Lafora, nei neuroni.
Lo studio descrive la funzione di laforin e Malin, spiega l'origine dei corpi di Lafora e identifica come il processo neurodegenerativo di questa malattia pone. Joan J. Guinovart, esperto di metabolismo del glicogeno spiega: "Abbiamo osservato che laforin e Malin agire congiuntamente come" guardiani "dei livelli di glicogeno nei neuroni e sono stimolati dalla degradazione delle proteine responsabili per l'accumulo di glucosio. In una situazione in cui uno dei due geni perde la sua funzione, queste proteine non vengono degradate, il glicogeno si accumula e quindi i neuroni si deteriorano e il suicidio cellulare (apoptosi) ne consegue.