Published on October 22, 2007 at 12:01 PM
健康的细胞，如长链的葡萄糖（肝糖），该组织作为能源储存，积累的一个现象是有害的神经元。
在最新一期“自然神经科学”杂志上发表，这项发现已经取得了一个西班牙的研究人员领导的研究小组，研究在生物医学研究所（IRB巴塞罗那），并在巴塞罗那大学的资深教授（UB）的主任由Joan J. Guinovart和圣地亚哥罗德里格斯德科尔多瓦，研究中心高级德Investigaciones Científicas（CSIC）的教授。这项研究已经可能由于关闭这两个群体之间，人，此外，已被神经生物学专家爱德华索里亚诺，他也是在巴塞罗那和高级内部评级在布法罗大学的教授的研究员协助的合作。
研究人员发现，在学习Lafora病是一种罕见的病理，在青少年中引起不可逆的神经退行性疾病，并没有治疗。 Lafora病一般表现为癫痫发作的10至17岁后肌阵挛（胳膊和腿不自主抽动）之间。它的发展是显着的神经系统，从而降低其发病十年后终端植物人患者逐渐退化。这种疾病是继承了父母在与病理学相关的两个基因的突变携带者。这些基因被称为laforin（博士Lafora命名）和马林（法语表达“乐大发作”，用来指癫痫）。异常包裹体的积累，被称为Lafora机构，在神经元中，这种疾病的特点。
这项研究描述laforin和马林的功能，解释Lafora机构的起源，并确定如何对本病的神经变性过程中出现。琼J. Guinovart，糖原代谢专家解释说，“我们观察到laforin和马林联合行动作为神经元中的糖原水平的”监护人“，负责对葡萄糖的积累蛋白质的降解刺激。在的两个基因中的任何一种情况，即丧失其功能，这些蛋白质是没有退化，糖原积累，因此，神经元恶化，细胞自杀（细胞凋亡）随之而来。
该研究的结论找到一个策略，以治疗Lafora疾病有增加的期望。由识别的能力，抑制神经元肝糖原的合成分子的策略之一。
触发和阻止糖原的生产机制的突破，可能会大量使用，以解决其他神经退行性神经系统疾病的研究。 “我们已经延长了其中的糖原已经在神经元中检测到的其他病症的研究假说，因为我们的结果表明，这种分子是问题的一部分”的评论Guinovart。
西班牙的研究贡献Lafora疾病有显著改善我们对这种病的认识。这些捐款可以追溯到由医师贡萨洛罗德里格斯Lafora，圣地亚哥拉蒙Ÿ卡哈尔的学生之一，在1911年，发现在神经系统疾病的患者，进行他的名字“Lafora机构”的存在提出的意见。 1999年，罗德里格斯德科尔多瓦，连同何塞玛丽亚Serratosa，为首的研究小组发现laforin的基因。
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