Un fenómeno, considerado normal para las células, tales como la acumulación de largas cadenas de glucosa (glucógeno), que los tejidos almacenan con fines energéticos, es perjudicial para las neuronas.
Publicado en el último número de Nature Neuroscience, este hallazgo ha sido realizado por un equipo de investigadores españoles dirigido por Joan J. Guinovart, director del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) y catedrático de la Universidad de Barcelona (UB) y Santiago Rodríguez de Córdoba, profesor de investigación del Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). Esta investigación ha sido posible gracias a la estrecha colaboración entre estos dos grupos, que, además, han sido asistidas por la neurobiología experto Eduardo Soriano, quien también es investigador del IRB Barcelona y catedrático senior en la Universidad de Barcelona.
Los investigadores hicieron el descubrimiento mientras estudiaba la enfermedad de Lafora, una patología poco frecuente que provoca una neurodegeneración irreversible en los adolescentes y para los cuales no hay tratamiento disponible. La enfermedad de Lafora se manifiesta generalmente por las crisis epilépticas entre 10 y 17 años de edad y más tarde como mioclonías (sacudidas involuntarias de brazos y piernas). Su evolución está marcada por una degeneración progresiva del sistema nervioso que sume al paciente a un estado vegetativo terminal unos diez años después de su aparición. Esta enfermedad se hereda de padres que son portadores de mutaciones en uno de los dos genes relacionados con la patología. Estos genes se denominan laforina (el nombre del Dr. Lafora) y Malin (a partir de la expresión francesa "Le grand mal", utilizado para referirse a la epilepsia). La enfermedad se caracteriza por la acumulación de inclusiones anormales, conocidos como cuerpos de Lafora, en las neuronas.
El estudio describe la función de la laforina y la malina, explica el origen de los cuerpos de Lafora e identifica cómo el proceso neurodegenerativo de la enfermedad se presente. Joan J. Guinovart, experto en metabolismo del glucógeno explica: "Hemos observado que laforina y malina actúan conjuntamente como" guardianes "de los niveles de glucógeno en las neuronas y son estimulados por la degradación de las proteínas responsables de la acumulación de glucosa. En una situación en la que ninguno de los dos genes pierda su función, estas proteínas no se degradan, el glucógeno se acumula y las neuronas se deterioran y se produce el suicidio celular (apoptosis).