为纤毛发现的新的角色

约翰斯・奥普金斯研究员和同事找到叫作纤毛的微小的毛一般胞状结构的以前未被承认的角色： 他们帮助形成我们的触觉。

缺乏功能纤毛的人和基因上设计的鼠标迟缓地回应实际感觉例如对热水或锋利的捅的暴露用棍子。 这个研究的结果，本周出现于国家科学院的行动，更将好帮助医生了解与象 Bardet-Biedl 综合症状和多囊的肾病的有缺陷的 (BBS)纤毛已经被链接的疾病 (PKD)

或许纤毛，在细胞表面找到的象尾巴似的投影，是最响誉作为帮助细胞移动的分子鸭脚板。 最近，研究员在约翰斯・奥普金斯的基因医学 McKusick-Nathans 学院喜欢尼科 Katsanis， Ph.D。，副教授，发现纤毛对许多其他生物学过程是重要，包括三我们的五个意义： 远见、听证和气味 (ciliopathies 经常描绘为损失或缺乏在这些意义)。 “该留下二个未探测的可能性”， Katsanis 说。 “口味和接触; 我们尝试了接触”。

在这个当前研究中，研究小组执行一个对对正常鼠标的测试并且设计了与有缺陷的纤毛 (Bbs 的鼠标 -)。 要测试热区分，他们在温暖的水中浸没鼠标的尾标并且评定了在鼠标前多久甩了他们的尾标。 要测试机械强制，研究员施加增长的 (但是不痛苦的) 压于鼠标的后面英尺，直到他们提取了他们的爪子。

在两个测试， Bbs- 鼠标的响应时间对这些外部刺激的是更长的。 “这些突变体鼠标能仍然感觉热，并且压”，解释 Katsanis。 “他们有登记的这种感觉一个更高的阈值”。 因为 Bbs- 鼠标有在一个空转的电动子的正常协调，他们更加缓慢的回应可能没有归结于马达问题。

Norimasa Mitsuma， Ph.D。，一位博士后的学员在 Katsanis 的实验室，也显示出，有缺陷的纤毛没有妨害脑子功能。 他重复泡在热水的一个后面爪子 1 时数仔细然后评定了神经活动在脊髓 - 在行程和脑子之间的连接点的基础。 当正常鼠标显示了清楚的脊椎骨神经活动时， Bbs- 鼠标没有。 这显示 Bbs- 鼠标的问题是敏感消息不可能到达脑子。

要欲知人们以也影响纤毛的被继承的情况是否有不同的感觉阈值，研究员吸收有 BBS 的，肥胖病， polydactyly 和远见损失描绘的遗传紊乱九名患者。

患者通过感觉它请求做七个简单的征收测试，例如检测一个音叉的振动在他们的腕子的或猜测对象的重量和形状。 所有九名患者比非 BBS 患者较不能形成在至少某些的正确的回应测试。

“这一定将帮助我们的工作成绩对诊断 ciliopathies 并且与患者关连”， Katsanis 说。 “有 ciliopathies 的人们经常认为有智力缺陷或孤独性，因为他们出现 “减慢’。 现在看来他们的智能的许多方面可能很好，他们是公正慢的，因为他们不能感觉事情以及其他单个”。

这个研究由儿童健康和疾病国家学院，糖尿病和消化和肾脏紊乱国家学院，通用医学国家学院，神经混乱和中风国家学院，健康研究加拿大学院和 Wellcome 信任资助。

本文的作者是 Travis Barr，斯蒂芬妮 Coforio，腓力普奥尔布雷克特和阿尔巴尼山东医学院弗兰克米; 彼得 Inglis，西蒙 Fraser 大学的布赖恩布雷得里和米谢尔 Leroux; 伦敦大学学院的菲利普 Beales; 并且 Perciliz Tan， Norimasa Mitsuma，苏珊黄，米格尔 A. 加西亚冈萨雷斯，特里 Watnick，格雷戈里 Germino，约翰斯・奥普金斯迈克尔 Caterina 和 Katsanis。

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