為纖毛發現的新的角色

約翰斯・奧普金斯研究員和同事找到叫作纖毛的微小的毛一般胞狀結構的以前未被承認的角色： 他們幫助形成我們的觸覺。

缺乏功能纖毛的人和基因上設計的鼠標遲緩地回應實際感覺例如對熱水或鋒利的捅的暴露用棍子。 這個研究的結果，本週出現於國家科學院的行動，更將好幫助醫生瞭解與像 Bardet-Biedl 綜合症狀和多囊的腎病的有缺陷的 (BBS)纖毛已經被鏈接的疾病 (PKD)

或許纖毛，在細胞表面找到的像尾巴似的投影，是最響譽作為幫助細胞移動的分子鴨腳板。 最近，研究員在約翰斯・奧普金斯的基因醫學 McKusick-Nathans 學院喜歡尼科 Katsanis， Ph.D。，副教授，發現纖毛對許多其他生物學過程是重要，包括三我們的五個意義： 遠見、聽證和氣味 (ciliopathies 經常描繪為損失或缺乏在這些意義)。 「該留下二個未探測的可能性」， Katsanis 說。 「口味和接觸; 我們嘗試了接觸」。

在這個當前研究中，研究小組執行一個對對正常鼠標的測試并且設計了與有缺陷的纖毛 (Bbs 的鼠標 -)。 要測試熱區分，他們在溫暖的水中浸沒鼠標的尾標并且評定了在鼠標前多久甩了他們的尾標。 要測試機械強制，研究員施加增長的 (但是不痛苦的) 壓於鼠標的後面英尺，直到他們提取了他們的爪子。

在兩個測試， Bbs- 鼠標的響應時間對這些外部刺激的是更長的。 「這些突變體鼠標能仍然感覺熱，并且壓」，解釋 Katsanis。 「他們有登記的這種感覺一個更高的閾值」。 因為 Bbs- 鼠標有在一個空轉的電動子的正常協調，他們更加緩慢的回應可能沒有歸結於馬達問題。

Norimasa Mitsuma， Ph.D。，一位博士後的學員在 Katsanis 的實驗室，也顯示出，有缺陷的纖毛沒有妨害腦子功能。 他重複泡在熱水的一個後面爪子 1 時數仔細然後評定了神經活動在脊髓 - 在行程和腦子之間的連接點的基礎。 當正常鼠標顯示了清楚的脊椎骨神經活動時， Bbs- 鼠標沒有。 這顯示 Bbs- 鼠標的問題是敏感消息不可能到達腦子。

要欲知人們以也影響纖毛的被繼承的情況是否有不同的感覺閾值，研究員吸收有 BBS 的，肥胖病， polydactyly 和遠見損失描繪的遺傳紊亂九名患者。

患者通過感覺它請求做七個簡單的徵收測試，例如檢測一個音叉的振動在他們的腕子的或猜測對象的重量和形狀。 所有九名患者比非 BBS 患者較不能形成在至少某些的正確的回應測試。

「這一定將幫助我們的工作成績對診斷 ciliopathies 并且與患者關連」， Katsanis 說。 「有 ciliopathies 的人們經常認為有智力缺陷或孤獨性，因為他們出現 「減慢』。 現在看來他們的智能的許多方面可能很好，他們是公正慢的，因為他們不能感覺事情以及其他單個」。

這個研究由兒童健康和疾病國家學院，糖尿病和消化和腎臟紊亂國家學院，通用醫學國家學院，神經混亂和中風國家學院，健康研究加拿大學院和 Wellcome 信任資助。

本文的作者是 Travis Barr，斯蒂芬妮 Coforio，腓力普奧爾布雷克特和阿爾巴尼山東醫學院弗蘭克米; 彼得 Inglis，西蒙 Fraser 大學的布賴恩布雷得里和米謝爾 Leroux; 倫敦大學學院的菲利普 Beales; 并且 Perciliz Tan， Norimasa Mitsuma，蘇珊黃，米格爾 A. 加西亞岡薩雷斯，特里 Watnick，格雷戈裡 Germino，約翰斯・奧普金斯邁克爾 Caterina 和 Katsanis。

http://www.hopkinsmedicine.org/