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约翰霍普金斯大学发表的新的自闭症基因数据

Published on October 22, 2007 at 9:46 PM · No Comments

在约翰霍普金斯大学的McKusick - Nathans遗传医学研究所今天的研究人员发布新生成的基因数据,以帮助加快自闭症研究。

霍普金斯大学的数据,与类似的数据从自闭症联盟发布协调,旨在帮助发现潜在的遗传因素和速度,鼓励科学合作自闭症的理解。这些数据提供了最详细的看看日期中的遗传变异与孤独症的家庭模式。

“自闭症是一项艰巨的足够的遗传之谜,这就需要我们所有最好的思想和方法,以帮助解开在这个神经精神疾病的基因的作用,说:”复杂疾病基因组学中心主任,博士,Aravinda查克拉瓦提霍普金斯。

查克拉瓦提和他的团队从1250孤独症患者,他们的兄弟姐妹和父母的全基因组进行分析;横跨美国国立精神卫生研究所,国立卫生研究院的一部分的主持下,许多研究者收集这些样本。马克 - 达利,博士,马萨诸塞州技术学院和哈佛大学Broad研究所的一名高级准会员,是自闭症协会公布获得的数据收集从3000谁是自闭症谱系障碍(ASD)受影响的个人同样的一部分或者是个人与自闭症的家庭成员。

“我们释放原始基因型数据,使其他合格的研究人员可以采取一看,即使我们还是我们自己的分析开始,”达利说。

“这实在是一个具有里程碑意义的东西,出版前的数据从自闭症研究人员提供给我们的实验室,我们正在做此类数据发布的关键进步的最终结果之前,人类基因组计划的精神,使我们仔细寻找我们的合作的结果,我们将继续寻找确切的信息,了解哪些基因在导致自闭症谱系障碍的重要,说:“查克拉瓦提,谁与达利合作多年。 “我们希望,以确定在未来几个月最有可能的候选人。”

诊断自闭症,从而损害思维,情感,语言表达能力和与他人的能力,个人的数量在近年来有显著增加。虽然有一些不确定性的角色,发挥更好的识别和诊断的疾病,以及生物和环境因素,这在房间隔缺损的发病率上升的作用,有越来越多的证据显示,自闭症谱系障碍的基因贡献显著。从这个屏幕上的数据的发布是一个重要的步骤走向
确定这些基因。

“自闭症谱系障碍是极其复杂,只有通过与许多专门领域的专业知识的研究人员合作,我们将获得什么使得一些儿童易患的理解,”达利说。

“今天的自闭症的遗传和表型数据的发布,标志着一个自闭症研究界的显著成就,说:”博士,国立精神卫生研究所主任托马斯INSEL。寻找自闭症谱系障碍的原因和治愈的进展都有赖于提高快速访问和共享数据和资源的很大一部分。“

http://www.hopkinsmedicine.org