צוות בראשותו של לב וחוקר קרן שבץ חשף סדרה של גנים קישור לחץ נפשי, לחץ דם גבוה, אלכוהוליזם והתמכרות לטבק.
גילוי ומיפוי גנטי מסלולים אלו מובילה למחלות לב וגורמי הסיכון העיקריים לשבץ היא פריצת הדרך האחרונה של מחקרים מתמשכים באזור Saguenay-Lac ז'אן הקדוש של קוויבק.
"התוצאות שלנו להזכיר לנו שאנחנו בני מזל, כי הביולוגיה אינה גורל לחלוטין", אמר מנהל הקבוצה ד"ר פבל האמט הקנדי לב וכלי דם הקונגרס 2007, אירחו על ידי לב ושבץ קרן והחברה הקנדית לב וכלי דם.
"למרבה המזל, ההשלכות הגנטיות של האדם ירושה יכול להיות שונה במידה רבה על ידי סגנון חיים בריא ללב", אומר ד"ר האמט.
המחקרים העדכניים ביותר למקד את Saguenay על ההבדלים המיניים אלכוהוליזם. "גילינו כי הגנים הקובעים צריכת אלכוהול מופיעים על כרומוזום X", אומר ד"ר האמט.
תאים זכר יש רק כרומוזום X. אז זכרים נמצאים בסיכון גבוה יותר מאשר נשים (שיש להם שניים). "זה עשוי להסביר מדוע גברים נוטים יותר לרעה באלכוהול", הוא אומר. "המחקר שלנו מראה כי כאשר האב מושפע, מחצית האחים יושפעו, אבל כאשר אמו מושפע משלושה רבעים של האחים יושפעו", הוא ציין.
"מצד שני, כאשר ההורים אינם מושפעים, 1 / 4 אחים עדיין ניתן, בהתאם לסביבה."
לדברי ד"ר האמט, אין סיבה להאמין כי אנשים Saguenay יש שיעור גבוה יותר של מתח, לחץ דם גבוה, אלכוהוליזם, התמכרות או טבק, אך הגנים שגורמים תנאים אלה קל יותר למצוא כי היסטוריה משפחתית הן כל כך טוב מתועד.
"המחקרים Saguenay מאפשרים לנו לקחת את הצעדים הראשונים, גנומיקה אישית חזוי", אמר ד"ר האמט. פירוש הדבר טיפולים ממוקדים יותר עבור כל הקנדים.
"לדוגמה, בידיעה כי יש גן המייצר את הסימפטומים שאנו מקשרים עם לחץ נפשי אומר שאנחנו יכולים לעקוף את הביטוי של גן זה על ידי הימנעות ממצבים מעוררי מתח", הוא אומר. ובשביל אנשים מסוימים, יש מרכיב התנהגותי מובהק ללחץ דם גבוה. "אלו הם חולים אשר מגיבים היטב שינויים תרגיל וסגנון חיים", אומר ד"ר האמט.
תושבי Saguenay לאק סנט ז'אן להיות תרומה ייחודית בגנטיקה רפואית במשך למעלה מעשור.
האזור היה מבודד יחסית משאר קוויבק בקנדה. האזור שנכבש בשלושה גלים במאה ה -17 על ידי מתנחלים מצרפת. משפחות רבות לחיות בחוות המקורי שלהם או לעבוד על עסקאות כמו אבותיהם.