許多醫療紊亂可能衰弱在被放棄的基因數據山

以前隱藏的肥胖病關連的基因從老實驗找到由研究員在斯坦福大學醫學院和 Lucile Packard 兒童醫院。

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「我們計劃一個十分簡單的路線轉換很多現有的原始數據成候選人進一步基因研究的疾病基因」，兒科醫生在 Packard 子項的和院長說阿圖爾小山、 MD、 PhD、小兒科分析複雜生物資料的學科中心。 「當我們彙集信息，我們不僅能精確定位已經被識別的那些，但是我們也產生了一些非常有趣新的預測」。

調查員通過比較其他研究員做的 49 次獨立試驗 - 獨自地產生了近似結果的無的結果比一十二個新的肥胖病關連的基因戲弄了更多的存在。

小山，也是一名助理醫學教授和小兒科在這所醫學院，計劃很快調查新的基因的生物角色。 這個研究出現於日記帳分析複雜生物資料的學科的 10月 5日預先的存取部分。

識別複雜疾病的新穎的基因故障原因请喜歡肥胖病，糖尿病，并且孤獨性是不易處理的。 不同於囊性纖維化，是由變化造成的在一個基因，這些情況經常是 「理想的風暴的」結果配合的基因和環境因素。 此複雜留給研究員限制時間繼續處理仅他們的最有為的結果，留下其他候選人後邊。

管理未使用的數據可以非常富挑戰性。 微陣列或基因籌碼試驗，例如，请生成數萬份情報。 由於多數學報要求作者提交所有他們的數據給公共可用的國際數據庫，小山估計數量的這樣數據是每年加倍或成三倍。

小山和他的同事，博士後的學員 Sangeeta 英語， PhD，從使用在各種各樣的動物的不同的方法做的 49 次試驗的被重新分析的公共可用的數據從人到匯率對蠕蟲。 他們轉換了寬淨額： 研究有共同興趣的唯一的事情是他們其中每一被設計查出基因或蛋白質重要對肥胖存貯或身體尺寸。

「我們不做任何假定」，小山說。 「我們委託各自的調查員搞到他們的實驗的想好的設計。 什麼我們在精確度可能丟失 -，例如，俯視的特定種類的區別 - 我們在這個能力獲取概括。 我們識別的那些基因，重要可能是根本重要」。

例如，於極為少見的小兒科紊亂集中的一個實驗叫 progeria。 子項以這個情況看上去迅速地變老和在他們早期的十幾歲通常中斷。 他們也偶然丟失他們的脂肪細胞。 「現在，我們不知道這是否與肥胖病有關」，說小山。 「但是，如果它在所有相關對肥胖新陳代謝，它可能據我們所知貢獻某事」。

小山和英語混合搭配對和小的組實驗識別可靠執行者。 他們的前提是弱是在一個實驗的仅正的基因可能容易地被遣散的無法控制。 然而，如果該同樣基因弱是正的在兩個或多個實驗，它的論點變得更加嚴格 -，特別地如果那些實驗使用非常不同的方法生成他們的結果。

研究員的技術可能也能通過允許這個背景挑選以前進一步研究的甚而非肯定的基因 「噪聲」，或在每個實驗找到的無意義差異，互相取消，留下突出真的正高。 這個作用是很像佩帶一個對在飛機的噪聲取消的耳機為了聽到您偏愛的交響樂。

研究員知道他們是在正確軌道，當他們精確定位大約 66% 的接近 300 個以前被識別的肥胖病關連的基因。 相反，各自的實驗都沒有識別超過 30% 的同一個面板，并且平均實驗只識別 2%。

進一步的分析識別是正的在六個或多個實驗的 16 個是正的在八個實驗的基因和三。 那些三，一个是一個已知的肥胖病基因。 另外兩個沒有已知的依靠肥胖病。 「現在我們可以把這兩名候選人帶直接对遺傳學家，并且開始的實驗室推測什麼他們執行」，小山說。

比較途徑應該是可適用的對許多其他紊亂。 「數據那裡」，小山說，作早期工作在方式為準備進一步研究分類和標註生物醫學的信息的浩大的數量。 「我們需要轉換它和使它有用為其他研究員和紊亂」。

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