Tot onlangs, slechts één van de ongeveer 30.000 genen in het menselijke genoom is verbonden met risico van de ziekte van recent-beginAlzheimer (AD).
Nu, gebruikte een nieuwe NIH-Gesteunde studie in 19 Nov., 2007, kwestie van online NeuroReport (nu) een openbaar gedeelde genoomdataset om bevindingen sterk te steunen dat de variatie in de opeenvolging van het gen SORL1 een tweede risicofactorgen voor recent-beginziekte kan zijn. Het Identificeren van de genen betrokken bij ADVERTENTIE kan uiteindelijk helpen bepalen wie op groter risico en onderzoekers binnen toelaten voor nul op wegen kan zijn om nieuwe behandelingen te ontwikkelen.
Het Nationale Instituut bij het Verouderen (NIA), een deel van de Nationale Instituten van Gezondheid (NIH), financierde de studie, samen met de Canadese Instituten van het Onderzoek van de Gezondheid en een aantal privé stichtingen in de V.S., Canada en Japan.
Drie veranderde genen - amyloid voorloperproteïne (APP) en presenilins (PS1 en PS2) zijn - getoond om zeldzaam, vroeg-begin, familievormen van de ziekte te veroorzaken die meestal in middenleeftijd voorkomen. Een genvariant - apolipoprotein å4 (APO-Å4) - was de eerste bevestigde risicofactor voor de gemeenschappelijke vorm van recent-beginADVERTENTIE, die typisch voorbij leeftijd 65 voorkomt.
Vroeger op het jaar, verbonden de onderzoekers eerst variaties in het gen SORL1 met recent-beginADVERTENTIE. De analyse impliceerde 14 samenwerkende instellingen in Noord-Amerika, Europa en Azië, en 6.600 mensen dat bloed en weefsel voor het genetische typen schonken. Meer leren, ga naar http://www.nia.nih.gov/NewsAndEvents/PressReleases/PR20070114SORL1gene.htm.
Deze nieuwe studie bevestigt die bevindingen en op een nieuwe manier. Lindsay A. Farrer, Ph.D., van de Universitaire School van Boston van Geneeskunde en collega's had toegang tot gegevens van een genoom-brede die verenigingsstudie (GWAS) onlangs openbaar - beschikbaar online door het Vertalende Onderzoekinstituut van het van de Genomica wordt gemaakt (TGen), een onderzoekinstituut die zonder winstbejag genomicaonderzoek bevorderen. GWAS impliceert snel het aftasten voor tellers over de volledige reeks van DNA van vele mensen om genetische variaties met een bepaalde ziekte verwant te vinden. Door de gegevens te analyseren van TGen over DNA van 1.408 gevallen en controles, herhaalde de studie van Dr. Farrer's de bevindingen van de vroegere studies die Sorl1- gegevens met recent-beginADVERTENTIE verbonden.
„Deze resultaten zijn vooral opmerkelijk aangezien dit gen geen nadruk van de originele die studie TGen die de gegevens produceerde worden gebruikt om onze hypothese te testen,“ bovengenoemde Farrer was.