Hanggang kamakailan lamang, isa lamang ng humigit-kumulang 30,000 genes sa tao genome ay naka-link sa panganib ng huli-sakay Alzheimer sakit (AD).
Ngayon, ang isang bagong NIH-suportado ang pag-aaral sa Nobyembre 19, 2007, isyu ng NeuroReport (ngayon online) ay ginamit ng publiko na ibinahagi dataset genome sa Matindi ang suporta ng mga natuklasan na ang pagkakaiba sa pagkakasunod-sunod ng SORL1 gene ay maaaring isang pangalawang gene sa kadahilanan ng panganib para sa huli-sakay na sakit. Pagkilala sa mga genes na kasangkot sa AD huli ay maaaring makatulong na matukoy na maaaring sa mas panganib at paganahin ang mga mananaliksik sa zero in sa pathways upang makabuo ng mga bagong paggamot.
Ang National Institute sa pag-iipon (NIA), bahagi ng National Institutes of Health (NIH), pinondohan ng pag-aralan ang, kasama ang Canadian Institutes of Health Research at isang bilang ng mga pribadong pundasyon sa ng US, Canada at Japan.
Tatlong mutated genes - simula ng amyloid protina (app) at ang mga presenilins (PS1 at PS2) - ay ipinapakita sa mga sanhi ng mga bihirang, maagang-sakay, familial anyo ng sakit na kadalasang nagaganap sa gitna edad. Isang baryante ng gene-apolipoprotein A4 (APO-A4) - ay ang unang nakumpirma na panganib kadahilanan para sa ang karaniwang anyo ng huli-sakay AD, na karaniwang nangyayari pagkatapos ng edad 65.
Mas maaga sa taong ito, ang mga mananaliksik unang naka-link ang pagkakaiba-iba sa SORL1 gene sa huli-sakay AD. Pagtatasa Ang kasangkot ng 14 nakikipagtulungan institusyon sa North America, Europa at Asia, at 6,600 mga tao na donated ng dugo at tissue para sa genetic type. Upang matuto nang higit pa, pumunta sa http://www.nia.nih.gov/NewsAndEvents/PressReleases/PR20070114SORL1gene.htm .
Ang bagong pag-aaral Kinukumpirma ng mga natuklasan at sa isang nobelang paraan. Lindsay A. Farrer, Ph.D., ng Boston University School ng Medicine at mga kasamahan-access ang data mula sa isang genome-malawak na pag-aaral ng kaugnayan (GWAS) na kamakailan lamang ginawa pampublikong magagamit online sa pamamagitan ng Translational Genomics Research Institute (TGen), isang hindi pangkalakal pananaliksik ng instituto nagsusulong ng genomics research. GWAS nagsasangkot mabilis na-scan para sa mga marker sa buong kumpletong hanay ng DNA ng maraming mga tao upang mahanap ang mga genetic pagkakaiba-iba na kaugnay sa isang partikular na sakit. Sa pamamagitan ng pagsusuri TGen ng data sa DNA ng 1,408 kaso at mga kontrol, ang Dr sa pag-aaral ng Farrer replicated ang mga natuklasan ng naunang mga pag-aaral na nakaugnay SORL1 data sa huli-sakay AD.
"Ang mga resulta na ito ay lalo na kapansin-pansin dahil gene na ito ay hindi isang focus ng orihinal na pag-aaral TGen na kung saan binuo ang mga data na ginamit upang subukan ang aming mga teorya," Farrer sinabi.