Fino ad oggi, soltanto uno dei circa 30.000 geni nel genoma umano è stato collegato al rischio di Morbo di Alzheimer di manifestazione tardiva (AD).
Ora, un nuovo studio NIH-di supporto nell'emissione del 19 novembre 2007 di NeuroReport (ora online) ha usato un gruppo di dati pubblicamente comune del genoma per supportare forte i risultati che la variazione nella sequenza del gene SORL1 può essere un secondo gene di fattore di rischio per la malattia di manifestazione tardiva. L'Identificazione dei geni in questione in ANNUNCIO infine può contribuire a determinare chi può essere al maggior rischio e permettere ai ricercatori di azzerare dentro sulle vie per sviluppare i nuovi trattamenti.
L'Istituto Nazionale su Invecchiamento (NIA), parte degli Istituti della Sanità Nazionali (NIH), ha costituito un fondo per lo studio, con gli Istituti Canadesi della Ricerca di Salubrità e di una serie di fondamenta private negli Stati Uniti, nel Canada e nel Giappone.
Tre geni mutati - proteina del precursore dell'amiloide (APP) e i presenilins (PS1 e PS2) - sono stati indicati per causare raro, l'presto-inizio, moduli familiari della malattia quale principalmente si presentano nel medio evo. Una variante del gene - apolipoprotein å4 (APO-å4) - era il primo fattore di rischio confermato per il modulo comune dell'ANNUNCIO di manifestazione tardiva, che si presenta tipicamente dopo l'età 65.
All'inizio di quest'anno, i ricercatori in primo luogo hanno collegato le variazioni nel gene SORL1 all'ANNUNCIO di manifestazione tardiva. L'analisi ha fatto partecipare 14 istituzioni di collaborazione in America settentrionale, Europa e l'Asia e 6,600 persone che hanno donato il sangue ed il tessuto per digitare genetico. Per imparare più, vada a http://www.nia.nih.gov/NewsAndEvents/PressReleases/PR20070114SORL1gene.htm.
Questo nuovo studio conferma quei risultati ed in un modo novello. Lindsay A. Farrer, Ph.D., della Scuola di Medicina di Boston University e dei colleghi ha acceduto ai dati da uno studio genoma di ampiezza di associazione (GWAS) recentemente messo a disposizione pubblicamente - online dall'Istituto Di Ricerca Di Traduzione di Genomica (TGen), un istituto di ricerca senza scopo di lucro che promuove la ricerca di genomica. GWAS comprende rapido scandire per gli indicatori attraverso l'insieme completo di DNA di molta gente per trovare le variazioni genetiche relative ad una malattia particolare. Analizzando i dati di TGen sul DNA di 1.408 casi e comandi, lo studio del Dott. Farrer ha ripiegato i risultati degli studi più iniziali che hanno collegato i dati SORL1 all'ANNUNCIO di manifestazione tardiva.
“Questi risultati sono particolarmente notevoli poiché questo gene non era un fuoco dello studio originale di TGen che ha generato i dati usati per verificare la nostra ipotesi,„ Farrer ha detto.