Até recentemente, somente um dos aproximadamente 30.000 genes no genoma humano foi ligado ao risco de Doença de Alzheimer do tarde-início (AD).
Agora, um estudo NIH-apoiado novo na introdução do 19 de novembro de 2007 de NeuroReport (agora em linha) usou um conjunto de dados publicamente compartilhado do genoma para apoiar fortemente resultados que a variação na seqüência do gene SORL1 pode ser um segundo gene do factor de risco para a doença do tarde-início. Identificar os genes envolvidos no ANÚNCIO finalmente pode ajudar a determinar quem pode estar no maior risco e permitir pesquisadores de zerar dentro em caminhos para desenvolver tratamentos novos.
O Instituto Nacional no Envelhecimento (NIA), parte dos Institutos de Saúde Nacionais (NIH), financiou o estudo, junto com os Institutos Canadenses da Pesquisa da Saúde e de um número de fundações privadas nos E.U., no Canadá e no Japão.
Três genes transformados - proteína do precursor do amyloid (APP) e os presenilins (PS1 e PS2) - foram mostrados para causar raro, cedo-início, formulários familiares da doença quais ocorrem na maior parte na Idade Média. Uma variação do gene - apolipoprotein å4 (APO-å4) - era o primeiro factor de risco confirmado para o formulário comum do ANÚNCIO do tarde-início, que ocorre tipicamente após a idade 65.
No começo desse ano, os pesquisadores ligaram primeiramente variações no gene SORL1 ao ANÚNCIO do tarde-início. A análise envolveu as 14 instituições de colaboração em America do Norte, Europa e Ásia, e 6.600 povos que doaram o sangue e o tecido para a dactilografia genética. Para aprender mais, vá a http://www.nia.nih.gov/NewsAndEvents/PressReleases/PR20070114SORL1gene.htm.
Este estudo novo confirma aqueles resultados e em uma maneira nova. Lindsay A. Farrer, Ph.D., da Faculdade de Medicina e dos colegas da Universidade de Boston alcançou dados de um estudo genoma-largo da associação (GWAS) feito recentemente publicamente - disponível em linha pelo Instituto de Investigação Translational da Genómica (TGen), um instituto de investigação não lucrativo que promove a pesquisa da genómica. GWAS envolve ràpida fazer a varredura para marcadores através do grupo completo de ADN de muitos povos para encontrar variações genéticas relativas a uma doença particular. Analisando os dados de TGen no ADN de 1.408 casos e controles, o estudo do Dr. Farrer replicated os resultados dos estudos mais adiantados que ligaram os dados SORL1 ao ANÚNCIO do tarde-início.
“Estes resultados são especialmente notáveis desde que este gene não era um foco do estudo original de TGen que gerou os dados usados para testar nossa hipótese,” Farrer disse.