科学家使用共有的染色体数据确认 SORL1 与阿耳茨海默氏的被链接的基因

近来，仅一在人类基因组的大约 30,000 个基因与后起始老年痴呆症的风险被链接了 (AD)。

现在，一个新的 NIH 支持的研究在 2007年 11月 19日， NeuroReport 的问题 (现 在线) 使用公开共有的染色体数据集严格支持发现在这个 SORL1 基因的顺序的上变化可能是后起始疾病的第二个风险系数基因。 识别在广告介入的基因可能根本地帮助确定谁可以在更加巨大的风险和使研究员关注路开发新的处理。

老化的 (NIA) 国家学院，一部分的国家卫生研究所 (NIH)，资助了这个研究，以及健康研究和一定数量的私人基金会加拿大学院在美国、加拿大和日本。

三个被改变的基因 - 淀粉质前体蛋白质 (APP)和 presenilins (PS1 和 PS2) - 显示导致少见，及早起始，这个疾病的家族表单哪些在中年主要发生。 基因变形 - apolipoprotein å4 (APOå4) - 是后起始广告的公用表单的第一被确认的风险系数，在年龄 65 以后典型地发生。

今年初，研究员与后起始广告首先链接了在这个基因 SORL1 上的变化。 这个分析在北美涉及 14 个合作的机构、欧洲和亚洲和捐赠血液和组织基因键入的 6,600 个人。 要了解更多，请去 http://www.nia.nih.gov/NewsAndEvents/PressReleases/PR20070114SORL1gene.htm。

此新的研究确认那些发现和用一个新颖的方式。 林赛 A. Farrer， Ph.D。，波士顿大学医学院和同事从染色体关联存取了数据学习 (GWAS)在线最近使公共可用由平移染色体组的研究所 (TGen)，促进染色体组的研究的一个非盈利研究所。 GWAS 介入迅速地浏览在许多人员脱氧核糖核酸间完整集的标记查找基因差异与一个特殊疾病有关。 通过分析关于 1,408 个案件和控制脱氧核糖核酸的 TGen 的数据， Farrer 博士的研究复制了与后起始广告链接 SORL1 数据更早的研究的发现。

“这些结果是特别卓越的，因为此基因不是生成用于的数据检验我们的假设原始 TGen 研究的焦点”， Farrer 说。

“这是公共可用的数据的第一个示例从确认风险系数基因的确定的一个染色体关联研究的”， Marcelle 马礼逊Bogorad、神经科学和神经心理学程序的 Ph.D。，负责人说在 NIA。 “这显示高度合作交往和迅速数据共享的极大的福利。 共享的范例非常地增加相对地快速和耗费小查找新的风险系数基因可能性”。

协作是研究的特点，当 TGen 执行 GWAS 使用的脑组织和可用的血样使由 NIA 阿耳茨海默氏中心脑子银行、 NIA 调查员和其他合作的学院。 基因分析的波士顿大学 Linux 字符串，资助由研究资源 (NCRR) 国家中心在 NIH，假设 Farrer 博士的组高速计算机分析。

NIA 导致在了解老化的生物医学，社会和性能上的方面和老人的问题的联邦工作成绩通过开展和支持研究到这些区。 关于老化关连的研究和 NIA 的更多信息，请参观 www.nia.nih.gov。 NIA 在与年龄有关的认知更改特别地提供信息和 neurodegenerative 疾病在其老年痴呆症教育和 (ADEAR)介绍所站点在 www.nia.nih.gov/alzheimers。 要为关于新的发现或发行的电子邮件预警关于老化或与年龄有关的认知拒绝签字，请访问任一个网站。

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