科學家使用共有的染色體數據確認 SORL1 與阿耳茨海默氏的被鏈接的基因

近來，仅一在人類基因組的大約 30,000 個基因與後起始老年癡呆症的風險被鏈接了 (AD)。

現在，一個新的 NIH 支持的研究在 2007年 11月 19日， NeuroReport 的問題 (現 在線) 使用公開共有的染色體數據集嚴格支持發現在這個 SORL1 基因的順序的上變化可能是後起始疾病的第二個風險系數基因。 識別在廣告介入的基因可能根本地幫助確定誰可以在更加巨大的風險和使研究員關注路開發新的處理。

老化的 (NIA) 國家學院，一部分的國家衛生研究所 (NIH)，資助了這個研究，以及健康研究和一定數量的私人基金會加拿大學院在美國、加拿大和日本。

三個被改變的基因 - 澱粉質前體蛋白質 (APP)和 presenilins (PS1 和 PS2) - 顯示導致少見，及早起始，這個疾病的家族表單哪些在中年主要發生。 基因變形 - apolipoprotein å4 (APOå4) - 是後起始廣告的公用表單的第一被確認的風險系數，在年齡 65 以後典型地發生。

今年初，研究員與後起始廣告首先鏈接了在這個基因 SORL1 上的變化。 這個分析在北美涉及 14 個合作的機構、歐洲和亞洲和捐贈血液和組織基因鍵入的 6,600 個人。 要瞭解更多，请去 http://www.nia.nih.gov/NewsAndEvents/PressReleases/PR20070114SORL1gene.htm。

此新的研究確認那些發現和用一個新穎的方式。 林賽 A. Farrer， Ph.D。，波士頓大學醫學院和同事從染色體關聯存取了數據學習 (GWAS)在線最近使公共可用由平移染色體組的研究所 (TGen)，促進染色體組的研究的一個非盈利研究所。 GWAS 介入迅速地瀏覽在許多人員脫氧核糖核酸間完整集的標記查找基因差異與一個特殊疾病有關。 通過分析關於 1,408 個案件和控制脫氧核糖核酸的 TGen 的數據， Farrer 博士的研究複製了與後起始廣告鏈接 SORL1 數據更早的研究的發現。

「這些結果是特別卓越的，因為此基因不是生成用於的數據檢驗我們的假設原始 TGen 研究的焦點」， Farrer 說。

「這是公共可用的數據的第一個示例從確認風險系數基因的確定的一個染色體關聯研究的」， Marcelle 馬禮遜Bogorad、神經科學和神經心理學程序的 Ph.D。，負責人說在 NIA。 「這顯示高度合作交往和迅速數據共享的極大的福利。 共享的範例非常地增加相對地快速和耗費小查找新的風險系數基因可能性」。

協作是研究的特點，当 TGen 執行 GWAS 使用的腦組織和可用的血樣使由 NIA 阿耳茨海默氏中心腦子銀行、 NIA 調查員和其他合作的學院。 基因分析的波士頓大學 Linux 字符串，資助由研究資源 (NCRR) 國家中心在 NIH，假設 Farrer 博士的組高速計算機分析。

NIA 導致在瞭解老化的生物醫學，社會和性能上的方面和老人的問題的聯邦工作成績通過開展和支持研究到這些區。 關於老化關連的研究和 NIA 的更多信息，请請參觀 www.nia.nih.gov。 NIA 在與年齡有關的認知更改特別地提供信息和 neurodegenerative 疾病在其老年癡呆症教育和 (ADEAR)介紹所站點在 www.nia.nih.gov/alzheimers。 要為關於新的發現或發行的電子郵件預警關於老化或與年齡有關的認知拒绝簽字，请請訪問任一個網站。

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