I Ricercatori all'Università di Scuola di Medicina di Pittsburgh hanno identificato un nuovo gene responsabile di un modulo raro e ereditato di arresto cardiaco improvviso, conosciuto come la sindrome di Brugada.
Con l'identificazione di questo nuovo gene, la speranza che dei ricercatori questa farà luce sui moduli più comuni di morte improvvisa in pazienti con gli attacchi di cuore e l'infarto ed aiuterà l'aiuto nello sviluppo di nuovi, efficaci trattamenti terapeutici che impediranno tutti i tipi di aritmia interne.
L'Autore principale Barry Londra, M.D., Ph.D., il professor di Harry S. Tack di medicina e del capo, divisione della cardiologia all'Università di Scuola di Medicina di Pittsburgh e Direttore dell'Università di Istituto e di colleghi Cardiovascolari del Centro Medico di Pittsburgh (UPMC) riferisce i loro risultati nella versione online di Circolazione: Giornale dell'Associazione Americana del Cuore. Un collegamento al documento online, che è preveduto per l'emissione della stampa del 12 novembre di Circolazione è disponibile a http://circ.ahajournals.org/
La sindrome di Brugada è un'aritmia ereditata rara, che è più comunemente sintomatica in maschi. Può presentare con un'anomalia sull'elettrocardiogramma (ECG), sullo svenimento o sulla morte improvvisa. In circa 20 per cento dei casi con i pazienti di sindrome di Brugada, le mutazioni nei canali del sodio del cuore piombo a flusso meno corrente ed ai più brevi battimenti di cuore in una parte del cuore. Ciò mette i pazienti a rischio dei ritmi rapidi del cuore quali la tachicardia e la fibrillazione ventricolari. I Sintomi spesso presenti senza avviso ed il paziente apparentemente in buona salute passa fuori e/o soffre un arresto cardiaco improvviso da un'aritmia.
Le Aritmia rimangono un problema sanitario di salute pubblica importante che piombo ogni anno a più di 250.000 morti cardiache improvvise. La sindrome di Brugada è stata identificata soltanto circa 15 anni fa e molto ancora non è capita circa la circostanza. È trovato dappertutto ed attualmente non c'è maturazione. La terapia migliore fin qui è di impiantare un defibrillatore nei toraci dei pazienti che sono trovati clinicamente per essere ad ad alto rischio.
“In questo studio abbiamo trovato che GPD1-L, mentre non un canale ionico stesso, è un gene di traffico che permette che il canale del sodio trovi il suo modo alla membrana cellulare. La mutazione interferisce con il traffico e piombo alle aritmia potenzialmente interne,„ ha detto il Dott. Londra. “Ugualmente importante, sospettiamo che la funzione del gene indigeno di GPD1-L ed il mutante sono influenzati dallo sforzo ossidativo, un trattamento che interferisce con la capacità naturale dell'organismo di ripararsi dagli assalti antiossidanti, per esempio, inquinamento, fumare o sforzo. Inoltre, i pazienti con la sindrome di Brugada hanno soltanto raramente sintomi; hanno questa mutazione genetica continuamente. Così, la domanda ora è, perché faccia le aritmia o la morte improvvisa accade Qualcos'altro di tutto il un giorno particolare„ sta sembrando contemporaneamente a questa mutazione avviare i problemi potenzialmente letali del ritmo. Con l'identificazione di questo nuovo gene di GPD1-L, speriamo di identificare altri nuovi geni con le assolutamente nuove vie che stabilizza il ritmo del cuore, aumentanti la nostra comprensione dei meccanismi che piombo a morte improvvisa in questo stato particolare,„ il Dott. aggiunto Londra.