研究者は、ブルガダ症候群の原因の新しい遺伝子を発見

医学のピッツバーグ大学大学の研究者は、ブルガダ症候群として知られている突然の心停止のまれな、継承されたフォーム、担当する新たな遺伝子を同定した。

この新しい遺伝子の同定と、研究者が、これは心臓発作や心不全の患者で突然死の多くの一般的な形式を解明することを期待し、すべての種類のを防ぐことが、新しい、効果的な治療処置の開発に援助を支援します致命的な不整脈の。

著者バリーロンドン、医学博士、医学とチーフのハリーS.タック教授、ピッツバーグメディカルセンター（UPMC）心臓血管研究所と同僚の大学の医学およびディレクターのピッツバーグ大学医学部心臓病の一部門をリードアメリカ心臓協会誌：循環のオンライン版にその結果を報告する。循環の11月12日印刷の問題のために予定されているオンライン紙へのリンクはhttp://circ.ahajournals.org/~~Vで入手できます。

ブルガダ症候群は、男性でより一般的に症状があるまれな遺伝性不整脈、です。それは、心電図（ECG）、失神や突然死の異常を呈することができる。心臓のナトリウムチャネルにブルガダ症候群の患者、変異を有する症例の20％程度で少ない電流が流れると、心臓の一部の短い心臓の拍動につながる。これは、心室頻拍や心室細動などの急速な心臓のリズムのリスクがある患者を置きます。症状が頻繁に警告なしで存在する、と一見健康な患者は外に移り、/または不整脈から突然の心停止を受ける。

不整脈は25万人以上の心臓突然死は毎年につながる公衆衛生上の大きな問題のまま。ブルガダ症候群は、約15年前に同定され、多くはまだ条件について理解されていない。それは、世界中で発見され、現在治療法はありませんている。これまでの最良の治療法は臨床的にリスクが高いことが判明している患者の胸に除細動器を埋め込むことです。

"この研究で我々は発見したGPD1 - Lではなく、イオンチャネル自体が、細胞膜への道を見つけるためにナトリウムチャネルを許可する人身売買の遺伝子のときに。突然変異は、人身売買を妨害し、潜在的に致命的な不整脈につながる、"ロンドンと博士は言った。 "同様に重要な、我々は、ネイティブGPD1 - L遺伝子の機能と変異体は酸化ストレス、抗酸化暴行、例えば、汚染、喫煙やストレスから自分自身を修復するために、身体の自然な能力を妨害するプロセスの影響を受けている疑いがある。また、ブルガダ症候群の患者は症状がないだけ稀に、彼らはすべての時間は、この遺伝的変異を持っている。そう、ここで質問です、なぜ不整脈や突然死は、いずれかの特定の日に"何か他のものは、潜在的に致命的なリズムの問​​題をトリガするために、この変異と同時に起こっているに起こるのか。この新しいGPD1 - L遺伝子の同定により、我々はしたいと考えていますこの特定の条件で突然死を引き起こすメカニズムの理解を高める、心臓のリズムを安定させる全く新しい経路と一緒に他の新しい遺伝子を同定する、"ロンドンと博士は付け加えた。

ブルガダ症候群に罹患した家族のシーケンシング、ポジショナルクローニングと遺伝子を使用して、博士ロンドンらは、染色体3p24上、GPD1 - L、以前に自然と身に備わった遺伝子に変異を同定した。この変異は、協調的に破って、安定したリズムを維持するために、心臓の自然な電気的能力を損なう。日付に、唯一のイオンチャネルの遺伝子がブルガダ症候群を引き起こすことが示されていた。

この研究ではブルガダ症候群に罹患した患者は、最初の10年以上前に博士はロンドンや同僚に呼ばれていました。その時以来、195家族の合計は、現在登録されており、心電図は、半年ごとに繰り返されてきた。日付に、植込み型心臓除細動器（ICD）を4影響を受ける患者に配置されています。オリジナルの家族のメンバーは、ICDのショックで修正された心室細動の2つのエピソードを持っています。

"注目すべきは、私たちの共同研究者がGPD1 - Lの変異は、他の心臓のリズム障害を引き起こすことが示されている、"ロンドンと博士は言った。循環の同じ号に関連記事で、マイケルアッカーマン、MD、博士は、メイヨークリニックのQT延長症候群のクリニックとメイヨークリニックのディレクターロチェスター、ミネソタ州のWindlandスミスライス突然死ゲノム解析ラボのディレクター、および彼の共同研究乳幼児突然死症候群（SIDS）で死亡した三変異を同定した乳児ではGPD1 - Lをスクリーニングした。イオンチャネルとイオンチャンネル関連遺伝子の変異は、ますますSIDSの原因として認識になりつつあります。

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