Os Pesquisadores na Universidade da Faculdade de Medicina de Pittsburgh identificaram um gene novo responsável para um formulário raro, herdado da parada cardíaca repentina, conhecido como a síndrome de Brugada.
Com a identificação deste gene novo, a esperança dos pesquisadores isto derramará a luz nos formulários mais comuns da morte súbita nos pacientes com cardíaco de ataque e parada cardíaca, e ajudará o auxílio na revelação dos tratamentos terapêuticos novos, eficazes que impedirão todos os tipos de arritmias fatais.
O Autor principal Barry Londres, M.D., Ph.D., professor de Harry S. Aderência de medicina e de chefe, divisão da cardiologia na Universidade da Faculdade de Medicina de Pittsburgh e director da Universidade do Instituto Cardiovascular Médico e dos colegas do Centro de Pittsburgh (UPMC) relata seus resultados na versão em linha da Circulação: Jornal da Associação Americana do Coração. Uma relação ao papel em linha, que é programado para a introdução da cópia do 12 de novembro da Circulação está disponível em http://circ.ahajournals.org/
A síndrome de Brugada é uma arritmia herdada rara, que seja mais comumente sintomático nos homens. Pode apresentar com uma anomalia no electrocardiograma (ECG), no desmaio ou na morte súbita. Em aproximadamente 20 por cento dos casos com os pacientes da síndrome de Brugada, as mutações nos canais do sódio do coração conduzem ao fluxo menos actual e a uns batimentos cardíacos mais curtos em uma parte do coração. Isto põe pacientes em risco dos ritmos rápidos do coração tais como o tachycardia e a fibrilação ventriculares. Os Sintomas frequentemente actuais sem o aviso, e o paciente convenientemente saudável passam para fora e/ou sofrem uma parada cardíaca repentina de uma arritmia.
As Arritmias permanecem um problema de saúde público principal que conduz a mais de 250.000 mortes cardíacas repentinas todos os anos. A síndrome de Brugada foi identificada somente aproximadamente 15 anos há e não é compreendida muito ainda sobre a circunstância. Encontra-se pelo mundo inteiro e presentemente não há nenhuma cura. A melhor terapia é até agora implantar um desfibrilador nas caixas dos pacientes que são encontrados clìnica para estar no risco elevado.
“Neste estudo nós encontramos que GPD1-L, quando não um canal próprio do íon, for um gene de tráfico que permitisse que o canal do sódio encontre sua maneira à membrana de pilha. A mutação interfere com o tráfico e conduz às arritmias potencial fatais,” disse o Dr. Londres. “Igualmente importante, nós suspeitamos que a função do gene nativo de GPD1-L e o mutante estão influenciados pelo esforço oxidativo, um processo que interfira com a capacidade natural do corpo para se reparar dos assaltos antioxidantes, por exemplo, poluição, fumo ou esforço. Também, os pacientes com síndrome de Brugada somente têm raramente sintomas; têm esta mutação genética todo o tempo. Assim, a pergunta é agora, porque faça arritmias ou a morte súbita acontece em todo o um dia particular” que Algo mais está acontecendo simultaneamente com esta mutação provocar os problemas potencial letais do ritmo. Com a identificação deste gene novo de GPD1-L, nós esperamos identificar outros genes novos junto com os caminhos inteiramente novos que estabiliza o ritmo do coração, aumentando nossa compreensão dos mecanismos que conduzem à morte súbita nestas condições particulares,” Dr. adicionado Londres.