Исследователи из Университета Питтсбурга школа медицины определили новый ген, ответственный за редким, наследственная форма внезапной остановки сердца, известного как синдром Бругада.
При идентификации этого нового гена, исследователи надеются, что это прольет свет на более распространенные формы внезапной смерти у больных с инфарктом и сердечной недостаточности, а также поможет помочь в разработке новых, эффективных лечебных процедур, которые будут препятствовать всех типов о фатальных аритмий.
Ведущий автор исследования Барри Лондоне, доктор медицины, доктор философии, Tack Гарри С. профессор медицины и начальник отдела кардиологии в Университете Питтсбурга школа медицины и директор Университета Питтсбурга Медицинского Центра (UPMC) Сердечно-сосудистые института и его коллеги о своих выводах в онлайн-версии Тираж: Журнал Американской ассоциации сердца. Ссылка на онлайн бумаги, который запланирован на 12 ноября печати вопросу обращения можно ознакомиться на http://circ.ahajournals.org/
Бругада синдром редкое наследственное аритмия, которая чаще симптоматическая у мужчин. Это может проявляться аномалии на электрокардиограмме (ЭКГ), потерю сознания или внезапной смерти. Примерно в 20 процентах случаев с синдромом Бругада, мутации в натрия сердца каналов приведет к уменьшению тока и коротких ударов сердца в части сердца. Это ставит пациентов с риском для быстрого сердечного ритма, такие как желудочковая тахикардия и фибрилляция. Симптомы часто присутствуют без предупреждения, и, казалось бы, здоровый пациент теряет сознание и / или страдает внезапной остановки сердца с аритмией.
Аритмии остаются серьезной проблемой общественного здравоохранения, ведущие к более чем 250000 внезапной сердечной смерти в год. Синдром Бругада только выявить приблизительно 15 лет назад, и многое еще не поняли, о состоянии. Оказывается, во всем мире и в настоящее время нет никакого лечения. Лучшая терапия на сегодняшний день является имплантата дефибриллятор в сундуках пациентов, которые клинически установлено, что при высоком риске.
"В этом исследовании мы обнаружили, что GPD1-L, а не ионный канал сам по себе, торговли ген, который позволяет натриевых каналов, чтобы найти свой путь к клеточной мембране. Мутация нарушает торговли людьми и ведет к потенциально фатальных аритмий, "сказал доктор Лондон. "Не менее важно, мы подозреваем, что функция родной GPD1-L генов и мутант находятся под влиянием окислительного стресса, процесс, который влияет на естественную способность организма к самовосстановлению от нападений антиоксидант, например, загрязнение окружающей среды, курения или стресса. Кроме того, пациенты с синдромом Бругада только в редких случаях симптомы, у них эта генетическая мутация все время. Таким образом, вопрос теперь в том, почему аритмиями или внезапной смерти происходит на одной какой-либо день "Что-то еще происходит одновременно с этой мутации, чтобы вызвать потенциально смертельные проблемы ритма. При идентификации этого нового GPD1-L гена, мы надеемся выявления других новых генов, наряду с совершенно новыми путями, которая стабилизирует ритм сердца, повышение наше понимание механизмов, приводящих к внезапной смерти в это особое состояние ", добавил д-р Лондоне.