研究员发现新的基因负责对 Brugada 综合症状

匹兹堡医学院大学的研究员识别新的基因负责对突然的心搏停止的少见，被继承的表单，叫作 Brugada 综合症状。

此新的基因的确定，研究员希望这将显示猝死的更加公用的表单的清楚在病人的有心脏病发作和心力衰竭和帮助在将防止致命心率失常的所有类型新，有效治疗处理的发展的帮助。

主要作者巴里伦敦、 M.D.、 Ph.D。，哈里 S. Tack 心脏病学医学教授和院长，部门在匹兹堡医学院大学的匹兹堡治疗中心 (UPMC) 心血管学院和同事大学的和主任报告他们的在循环的在线版本的发现： 美国重点关联日记帐。 在线文件 的一个连结预定于循环的 11月 12日打印问题是可用的在 http://circ.ahajournals.org/

Brugada 综合症状是少见被继承的心率失常，通常是根据症状的在男。 它可能存在与在心电图，昏晕 (ECG)或者猝死的反常性。 在大约 20% 的与 Brugada 综合症状患者的案件，在重点的钠通道的变化导致较不当前流和更短的活动在这个重点的部分。 这放置患者冒迅速重点节奏之险例如心室心动过速和心室纤维颤动。 症状经常当前没有警告和这名表面上健康患者分发并且/或者遭受突然的心搏停止心率失常。

心率失常依然是每年导致超过 250,000 突然的心脏病死亡的一个主要公共卫生问题。 Brugada 综合症状只被识别大约 15 年前和仍然不了解关于这个情况。 找到得全世界，并且目前没有治疗。 这种最佳的疗法迄今是种入去纤颤器到临床发现在高危险患者的胸口。

“在此研究我们发现 GPD1-L，而不是离子通道，是允许钠通道寻找其道路到细胞膜的一个交易的基因。 这个变化干涉交易并且导致可能地致命心率失常”，伦敦博士说。 “同样重要，我们怀疑和这个突变体氧化重点影响当地 GPD1-L 基因的功能，干涉以机体的天生能力修理自己从抗氧化攻击，即，污染，抽烟或者重点的进程。 并且，有 Brugada 综合症状的病人很少只有症状; 他们一直有此基因变化。 因此，这个问题现在是，为什么请执行心率失常或猝死在所有一特殊日发生”其他在此变化的同时偶然触发可能地致死的节奏问题。 稳定这个重点的节奏此新的 GPD1-L 基因的确定，我们希望识别其他新的基因以及全新的路，增加导致在此特殊情况的猝死对结构的我们的了解”，被添加的博士伦敦。

使用位置的排序在系列的克隆和基因影响与 Brugada 综合症状，伦敦博士和同事识别在一个以前未学得的基因， GPD1-L 的一个变化，在染色体 3p24。 此变化削弱重点的自然电子能力打以一个被协调的方式和维护稳定的节奏。 迄今，离子仅通道基因显示导致 Brugada 综合症状。

这名患者影响与 Brugada 综合症状在此研究中是首先是指的博士伦敦和同事超过 10 年前。 自那时起，总共 195 个家庭成员现在被登记了，并且 ECGs 每六个月被重复了。 迄今，可植入的可移植的心脏病去纤颤器 (ICDs)在四名受影响的患者安置了。 原始家庭成员有 ICD 冲击更正心室纤维性乱缩的二个情节。

“附注，我们的合作者向显示在 GPD1-L 的变化也导致其他重点节奏紊乱”，说伦敦博士。 在循环的同样问题的一个相关条款上，迈克尔 Ackerman， M.D.、马约诊所的长的 QT 综合症状诊所的 Ph.D。，马约诊所 Windland 史密斯米猝死染色体组的实验室的主任和主任罗切斯特、明尼苏达和他的合作者的筛选了在中断于婴儿突然死亡综合症并且识别 (SIDS)三个变化的婴儿的 GPD1-L。 在离子通道和离子通道关连的基因的变化变得越来越识别作为 SIDS 的原因。

http://www.upmc.com/